Predicted mutation | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
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RA | NC_000913_3_hsa_tpiA | 3,946,250 | A→T | 8.4% | noncoding (2547/2904 nt) | rrlC → | 23S ribosomal RNA of rrnC operon |
Read alignment evidence... | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_000913_3_hsa_tpiA | 3,946,250 | 0 | A | T | 8.4% | 233.7 / 11.8 | 81 | noncoding (2547/2904 nt) | rrlC | 23S ribosomal RNA of rrnC operon |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base A (37/37); new base T (3/4); total (40/41) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 |
TGGTTCTGAATGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCTGGGTTTAGAACGTCGTGAGACAGTTCGGTCCCTATCTGCCGTGGGCGCTGGAGAACTGAGGGGGGCTGCTCCTAGTACGAGAGGACCGGAG > NC_000913_3_hsa_tpiA/3946101‑3946374 | tggtTCTGAATGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTa < 3:49486/150‑1 (MQ=32) ttCTGAATGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATgg < 3:320000/150‑1 (MQ=32) cTGAATGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCt < 4:256034/150‑1 (MQ=32) cgtgtGGAAGGGCCGTCGCTCAACGGATAAAAGTTACCCCGGGGATAACAGGCTTATCTCCCCCAAGAGTTCACATCGACGGGGAGGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCGCATCCTGGAGCTGTAGTCGGTTCCAAGGGTTGGGCTg > 4:278234/5‑150 (MQ=2) aaTGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGtt > 2:276914/1‑150 (MQ=32) aTGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATACAAGGTATTCCGGAGACAACAGGCTGCTCCCGACCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCTATGTCGGCTCCTCACATCCTCGAGCTGCAGTAGGGCCCAAGGGTATGGCTGtgc < 2:224566/150‑3 (MQ=11) tGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCg > 2:591332/1‑150 (MQ=32) ggAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGc < 3:156764/150‑1 (MQ=32) ggAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGc < 2:28782/150‑1 (MQ=32) gAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGcc < 1:229838/150‑1 (MQ=32) aaGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCa > 4:250313/1‑150 (MQ=32) aGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCAt < 1:164190/150‑1 (MQ=32) gggCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCAtt > 4:363753/1‑150 (MQ=32) gggCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGAATGGCTGTTCGCCAtt > 1:492476/1‑150 (MQ=17) 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cTCAACGGATAAAAGTTACCCCGGGGATAACAGGCTTATCTCCCCCAAGAGTTCACATCGACGGGGAGGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCGCATCCTGGAGCTGTAGTCGGTTCCAAGGGTTGGGCTGTTCGCCCATTAAAGCGGt < 1:442957/150‑1 (MQ=2) aaCGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTAcg < 1:482039/150‑1 (MQ=32) ccGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCTGGGTTTAGAAc > 1:407658/1‑150 (MQ=32) ggATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCTGGGTTTAGAAcgtcg < 1:565359/150‑1 (MQ=32) aTAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCTGGGTTTAGAACGTCGTg < 1:36728/150‑1 (MQ=32) aTAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCTGGGTTTAGAACGTCGTg < 2:525124/150‑1 (MQ=32) aTAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCTGGGTTTAGAACGTCGTg < 2:78665/150‑1 (MQ=32) aTAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCTGGGTTTAGAACGTCGTg > 3:22646/1‑150 (MQ=32) aTAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCTGGGTTTAGAACGTCGTg > 3:237604/1‑150 (MQ=32) aTAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCTGGGTTTAGAACGTCGTg < 4:381413/150‑1 (MQ=32) 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ggTGTTTGGCACCTCGATGTCAGCTAATCACATCCTGGAGGTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCAATTAAAGTGGTACGCGCGCTGGGTTTAGAACGTCGTGAGACAGTTAGGTCCCTATCTGCCGTGGGCGCTGGAGCAc > 2:455379/1‑150 (MQ=11) tttGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCTGGGTTTAGAACGTCGTGAGACAGTTCGGTCCCTATCTGCCGTGGGCGCTGGAGAACTGAg > 2:107238/1‑150 (MQ=32) ggCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCTGGGTTTAGAACGTCGTGAGACAGTTCGGTCCCTATCTGCCGTGGGCGCTGGAGAACTGAgggg < 4:353130/150‑1 (MQ=32) cTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCTGGGTTTAGAACGTCGTGAGACAGTTCGGTCCCTATCTGCCGTGGGCGCTGGAGAACTGAGGGGGgctg < 3:164481/150‑1 (MQ=32) gTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGGTGGGTTTAGAACGTCGTGAGAACGTTCGGCCCCTACCTGCCGTGGGCGCTGGAGGACTGAGGGGGGCTGCTCCTa > 2:552510/1‑150 (MQ=11) 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cGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCTGGGTTTAGAACGTCGTGAGACAGTTCGGTCCCTATCTGCCGTGGGCGCTGGAGAACTGAGGGGGGCTGCCCCTact > 4:125707/1‑148 (MQ=17) ggCTCATCGCATCCTGGAGCTGTAGTCGGTTCCAAGGGTTGGGCTGTTCGCCCATTAAAGCGGTACGCGAGCTGGGTTCAGAACGTCGTGAGACAGTTTGGTCCCTATCTGTTGTGGGCGTTGGAAAATTGAAAAGAGCTGTTCCTAGTa < 1:432026/150‑1 (MQ=2) ggCTCATCGCATCCTGGAGCTGTAGTCGGTTCCAAGGGTTGGGCTGTTCGCCCATTAAAGCGGTACGCGAGCTGGGTTCAGAACGTCGTGAGACAGTTTGGTCCCTATCTGTTGTGGGCGTTGGAAAATTGAAAAGAGCTGTTCCTAGTa < 1:432030/150‑1 (MQ=2) gCTCATCACATCCTGTAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCCGGGTTTAGAACGTCGTGAGACAGTTCGGTCCCTATCTGCCGTTGGCGCTTGAGAACTGAGGTGAGCTGCTCCTAGTAc < 4:325484/150‑1 (MQ=11) gCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCTGGGTTTAGAACGTCGTGAGACAGTTCGGTCCCTATCTGCCGTGGGCGCTGGAGAACTGAGGGGGGCTGCTCCTAGTAc < 4:233772/150‑1 (MQ=32) tcatcaCATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCTGGGTTTAGAACGTCGTGAGACAGTTCGGTCCCTATCTGCCGTGGGCGCTGGAGAACTGAGGGGGGCTGCTCCTAGTACga > 3:153445/1‑150 (MQ=32) tcatcaCATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCTGGGTTTAGAACGTCGTGAGACAGTTCGGTCCCTATCTGCCGTGGGCGCTGGAGAACTGAGGGGGGCTGCTCCTAGTACga > 1:150844/1‑150 (MQ=32) catcaCATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCTGGGTTTAGAACGTCGTGAGACAGTTCGGTCCCTATCTGCCGTGGGCGCTGGAGAACTGAGGGGGGCTGCTCCTAGTACgag < 1:444058/150‑1 (MQ=32) acaTCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCTGGGTTTAGAACGTCGTGAGACAGTTCGGTCCCTATCTGCCGTGGGCGCTGGAGAACTGAGGGGGGCTGCTCCTAGTACGAGAGGa > 2:137039/1‑150 (MQ=32) caTCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCTGGGTTTAGAACGTCGTGAGACAGTTCGGTCCCTATCTGCCGTGGGCGCTGGAGAACTGAGGGGGGCTGCTCCTAGTACGAGAGGAc > 3:195635/1‑150 (MQ=32) cTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCTGGGTTTAGAACGTCGTGAGACAGTTCGGTCCCTATCTGCCGTGGGCGCTGGAGAACTGAGGGGGGCTGCTCCTAGTACGAGAGGACCGGa > 4:238114/1‑150 (MQ=32) cTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGCGCGGCATTGAAAGTGGTACGCGAGCGGGGTTTAGAACGTCGTGAAACAGTTCGGTCCCTATCTGCCGTGGGCGCTGGAGAACTGAGGGGGGCTGCTCCTAGTACGAGAGGACCGGa > 2:530517/1‑150 (MQ=11) tGGATCTGTAGTCGGTTCCAAGGGTTGGGCTGTCCGCCCATTAAAGCGGTACGCGAGCTGGGTTCAGAACGTCGCGAGACCGTTTGGCCCCTACCTGTTGTGAGCGTTGGAAAATTGAAAAGAGCTGTTCCTAGTACGAGAGGACCGGaa > 4:265079/1‑149 (MQ=2) | TGGTTCTGAATGGAAGGGCCATCGCTCAACGGATAAAAGGTACTCCGGGGATAACAGGCTGATACCGCCCAAGAGTTCATATCGACGGCGGTGTTTGGCACCTCGATGTCGGCTCATCACATCCTGGAGCTGAAGTAGGTCCCAAGGGTATGGCTGTTCGCCATTTAAAGTGGTACGCGAGCTGGGTTTAGAACGTCGTGAGACAGTTCGGTCCCTATCTGCCGTGGGCGCTGGAGAACTGAGGGGGGCTGCTCCTAGTACGAGAGGACCGGAG > NC_000913_3_hsa_tpiA/3946101‑3946374 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |