| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| RA | NC_000913_3_hsa_tpiA | 389,925 | (T)6→7 | intergenic (‑198/‑326) | hemB ← / → yaiT | 5‑aminolevulinate dehydratase (porphobilinogen synthase)/pseudogene, autotransporter family;putative structure; Not classified; interrupted by IS3; putative flagellin structural protein |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_000913_3_hsa_tpiA | 389,919 | 1 | . | T | 91.3% | 69.4 / NA | 24 | intergenic (‑192/‑332) | hemB/yaiT | 5‑aminolevulinate dehydratase (porphobilinogen synthase)/pseudogene, autotransporter family;putative structure; Not classified; interrupted by IS3; putative flagellin structural protein |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base . (1/0); major base T (11/10); minor base G (0/2); total (12/12) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 4.78e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
GATGTTTTACGAAAGTTGTCGCGATGTTGACAAGAAGAGAATGGAAGAGAGGCCAG‑‑GACATCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTATTA‑T‑TTTTTGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAATAATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATATTTATCTGGTTTGTGTTTGTGATATTTATTATGCGTATGCTTCAAAAACAAAATTATCTGCAACAT > NC_000913_3_hsa_tpiA/389783‑390052 | gATGTTTTACGAAAGTTGTCGCGATGTTGACAAGAAGAGAATGGAAGAGAGGCCAG‑‑GACATCTTTTTACTCGAAACAGCAATAATTTTATATTCCCTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATACCTGTCGGCTATTA‑TCTTTTTGGata > 2:355799/1‑147 (MQ=255) ttttACGAAAGTTGTCGCGATGTTGACAAGAAGAGAATGGCAG‑CA‑CCCAGTCTTCATCTTTTCACTAGGAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTGTAGCTGTTGGTTATTATT‑TTTTTGGAGTTTgg > 1:250034/1‑149 (MQ=255) ttttACGAAAGTTGTCGCGATGTTGACAAGAAGAGAATGGAAGAGAGGCCAG‑‑GACATCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTATTATT‑TTTTTGGAGTTTgg > 1:292200/1‑149 (MQ=255) gTCGCGATGTTGACAAGAAGAGAATGGAAGAGAGGCCAG‑‑GACATCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTATTATT‑TTTTTGGAGTTTGGTTGCGCTGCtata > 2:360257/1‑149 (MQ=255) cgATGTTGACAAGAAGAGAATGGAAGAGAGGCCAG‑‑GACATCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTATTATT‑TTTTTGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAAtt < 1:417598/149‑1 (MQ=255) aCAAGAAGAGAATGGAAGAGAGGCCAG‑‑GACATCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTATTATT‑TTTTTGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAATAAtt < 2:378799/149‑1 (MQ=255) aaTGGAAGAGAGGCCAG‑‑GACATCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTATTATT‑TTTTTGGAGTTTGGTTGCTCTCCTATAAATTGAATAATTAAAACtttct > 2:275126/1‑147 (MQ=255) aaTGGAAGAGAGGCCAG‑‑GACATCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTATTATT‑TTTTTGGAGTTTGGTTGCGCTGCtat < 1:223182/126‑1 (MQ=255) aaTGGAAGAGAGGCCAG‑‑GACATCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTATTATT‑TTTTTGGAGTTTGGTTGCGCTGCtat > 2:223182/1‑126 (MQ=255) tGGAAGAGAGGCCAG‑‑GACATCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTATTATT‑TTTTTGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAATAATTAAAACTttgttg < 1:360257/149‑1 (MQ=255) aaGAGAGGCCAG‑‑GACATCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTATTAGT‑TTTTTGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAATAATTAAAACTTTGTTGCat < 1:125881/149‑1 (MQ=255) gCCAG‑‑GACATCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTATTATT‑TTTTTGGAGTTTGGTTTCGCTGCTATAAATGTAGTAATTAAAACTTTGTTGCATATTcttt > 1:408556/1‑146 (MQ=255) aTCTTTTTAATAGAAACAGCAACAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTATTATT‑TTTTTGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAATAATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATAttt > 2:460770/1‑149 (MQ=255) aaaCAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTATTATT‑TTTTTGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAATAATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATATTTATCTGgtttgtgt < 1:318755/149‑1 (MQ=255) ttttATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTATTATT‑TTTTTGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAATAATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATATTTATCTGGTTTGTGTTTGTGAtattta > 2:24697/1‑149 (MQ=255) tataTTCACTGAAAATATTTTTAATTTTTATTTATAGCTGTTGGTTATTATT‑TTTTTGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAATAATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATATTTATCTGGTTTGTGTTTGTGATATttatta < 1:166341/149‑1 (MQ=255) atTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTATTATT‑TTTTTGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAATAATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATATTTATCTGGTTTGTGTTTGTGATATTTATTATGc < 2:292200/149‑1 (MQ=255) tGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTATTATT‑TTTTTGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAATAATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATATTTATCTGGTTTGTGTTTGTGATATTTATTAGACGGATGc < 2:342221/149‑1 (MQ=255) tatTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTATTATT‑TTTTTGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAATAATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATATTTATCTGGTTTGTGTTTGTGATATTTATTATGCGTATGCTTCaaa < 1:460770/149‑1 (MQ=255) ttttAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTATTATT‑TTTTTGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAATAATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGatat < 2:208305/101‑1 (MQ=255) ttttAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTATTATT‑TTTTTGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAATAATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGatat > 1:208305/1‑101 (MQ=255) tttatttaTAGCTGTTGGTTATTATT‑TTTTTGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAATAATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATATTTATCTGGTTTGTGTTTGTGATATTTATTATTCGTTTGCTTCATAAACAAAATTAt > 2:149544/1‑149 (MQ=255) taGCTGTTGGTTATTATT‑TTTTTGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAATAATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATATTTATCTGGTTTGTGTTTGTGATCTTTATTATGCGTATGCTTCAAAAACAAAATTATCTGCAACa > 1:237584/1‑149 (MQ=255) aggtgtttgttAGTAGT‑TTTGTAGCGTTTGTGTGAGCGGCTATAAATTGAATAATTAAAACTTTGGTCAATATTCAAAGGATATTTATCTGGGTTGTGGTTGTGATATTTATTATGAGTATGCTTCAAAAACAAAATTATCTGAAACAt < 2:330089/146‑1 (MQ=255) | GATGTTTTACGAAAGTTGTCGCGATGTTGACAAGAAGAGAATGGAAGAGAGGCCAG‑‑GACATCTTTTTAATAGAAACAGCAATAATTTTATATTCACTGAAAATATTTTTAATCTTTATTTATAGCTGTTGGTTATTA‑T‑TTTTTGGAGTTTGGTTGCGCTGCTATAAATTGAATAATTAAAACTTTGTTGCATATTCATAGGATATTTATCTGGTTTGTGTTTGTGATATTTATTATGCGTATGCTTCAAAAACAAAATTATCTGCAACAT > NC_000913_3_hsa_tpiA/389783‑390052 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 13 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |