| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1,158,559 | C→T | 79.6% | Q231* (CAG→TAG) | ptsG → | fused glucose‑specific PTS enzymes: IIB component/IIC component |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1,158,559 | 0 | C | T | 79.6% | 38.2 / 2.4 | 23 | Q231* (CAG→TAG) | ptsG | fused glucose‑specific PTS enzymes: IIB component/IIC component |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (2/3); new base T (10/8); total (12/11) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 6.40e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
TCTCAGTGGGCTGCTTACCAGAACCCGGTAGTTGCGTTTGGCATTTACGGTTTCATCGAACGTTGCCTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTCAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTCTGCCAGCTGCCGCAATTGCTATCTGGCACTCTGCTAAACCAGAAAACCGCGCGAAAG > NC_000913_3_hsa_tpiA/1158415‑1158706 | tctcAGTGTGCTGCTTACCAGAACGCGGTAGTTGCGTTTGGCAGTTACGGTTTCATCGAACGTTGCCTGGTACCGTTCGGGCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGcaggttaggt < 1:106555/149‑1 (MQ=255) tgctTACCAGAACCCGGTAGTTGCGTTTGGCATTTACGGTTTCATCGAACGTTGCCTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTCAGGTTTTCCACGGCg > 1:683188/1‑149 (MQ=255) aCCCGGTAGTTGCTTCTAGCATTTACGTTTTTACCGAGCGTTGCCTGGTATCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTAGGTTTTCCACGGCGCCATTCCGCGt < 1:671487/149‑1 (MQ=255) ccGGTAGTTGCGTTTGGCATTTACGGTTTCATCGAACGTTGCCTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTAGGTTTTCCACGGCGACATTCCTCGTta > 1:67095/1‑149 (MQ=255) cGTTTGGCTGTTCCTGGTTCATCGGACGTTGCGTGTTACCGTTTGGTCTGCTCCACATCTGGAACGTACCGTTCCAGATGCGGGTTGGGGAATACATCTACGCAGCAGGTCTGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCggtt < 2:19099/149‑3 (MQ=255) tttGTCAGTTACGTTTTCATCGAACGTTGCCTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGa < 1:170363/149‑1 (MQ=255) aaCGTTGCCTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCt < 1:472136/149‑1 (MQ=255) tGCCTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTCAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCtggtgg < 2:336923/149‑1 (MQ=255) gCCTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACCTCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTAGGTTTTCCACGGCGACATTACGCGTTATAAGGCGGGGGACCCCACTTCGGGTCAACTGTCtggtgac > 2:64544/1‑147 (MQ=255) cgggTTCCGTTGGGTCTGCCCCAAATCTGGACCGTACCTTTCTAGATGCAGATTGGTGAATACACCTACGCAGCAGGTTAGGTTTCCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGTTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCtt < 2:431216/147‑1 (MQ=255) cTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTACACTGTCtggtggatc > 2:411984/1‑146 (MQ=255) tttGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTAGGTTTTCCACGGCGACCTTCCGCGTTATATGGCGGTTGACCCGACCGCGGGTAAACCGTCTGGTGGCTTCCCGTTcca > 2:335001/1‑147 (MQ=255) ccacATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTCAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTc < 2:676751/149‑1 (MQ=255) acaTCTGCAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTAGGTTTTCCACGGCGTCATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGGCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTAAGATCTg > 1:543536/1‑149 (MQ=255) tGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTCTGCCAGc > 1:184721/1‑149 (MQ=255) ggAACGTACCGTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGCTCTGCCAGCt > 2:366913/1‑149 (MQ=255) cgctACCTTTCGAGTTGTGGATTGGTGAACACACCAACGCAGCGGGTTAGGTGTGGCGCGGCGACAGTCCGCGGTATATGGCGGGCGACCCGACTGGGGGTAAACTGTGTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTCTGCCAGCTGcc < 2:449780/146‑1 (MQ=255) gTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTCAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCCGTTCAAAATGTACGGTCTGCCCACTGCCGc > 1:568471/1‑149 (MQ=255) aCCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTTAGGTTTTTCACGGCGTCATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTTGCTTCCTGTTCAAACTTTACGTTCTTCCAGCTGCCCCaa > 2:540698/1‑149 (MQ=255) ggCAGATTGGTGCATACACCATCGTAGCAGGTTAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAATCTGTCTGTTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTCTGCCAGCTGCCGCAATTGCTATCTgg < 2:96778/148‑1 (MQ=255) aaTACACCAACGCAGCAGGTTAGGTTTTCCCCGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATCTACGGTCTCCCAGCTGCCGCAATTGCTATCTGTCACTCTTCTaca > 1:453775/1‑147 (MQ=255) acacCAACGCAGCAGGTTAGGTTGTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTCTGCCAGCTGCCGCAATTGCTATCTGGCACTCTGCTAAACCa < 1:325949/149‑1 (MQ=255) acCAACGCAGCTGGTTAGGGTGTACACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACGGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTCTGCCAGCTGCCGCAATTGCTATCTGGCACTCTGCTAAACCAGa < 2:252648/149‑1 (MQ=255) aaCGCAGCAGGTTAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTCTGCCAGCTGCCGCAATTGCTATCTGGCACTCTGCTAAACCAGaaaa > 1:660508/1‑149 (MQ=255) tcaggtTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGGGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCAGGTAGCTACCATCGGAAAAGGGACGGTCTGCCAGCTGCCGCATTTGCTCTCTGGCACTCTGCTAAACCAGGAACCCGCCCGAAAg > 2:417633/1‑149 (MQ=255) | TCTCAGTGGGCTGCTTACCAGAACCCGGTAGTTGCGTTTGGCATTTACGGTTTCATCGAACGTTGCCTGGTACCGTTTGGTCTGCACCACATCTGGAACGTACCTTTCCAGATGCAGATTGGTGAATACACCAACGCAGCAGGTCAGGTTTTCCACGGCGACATTCCGCGTTATATGGCGGGTGACCCGACTGCGGGTAAACTGTCTGGTGGCTTCCTGTTCAAAATGTACGGTCTGCCAGCTGCCGCAATTGCTATCTGGCACTCTGCTAAACCAGAAAACCGCGCGAAAG > NC_000913_3_hsa_tpiA/1158415‑1158706 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 8 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 22 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |