Predicted mutation | ||||||
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evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
RA | NC_000913_3_hsa_tpiA | 4,604,698 | C→A | A186E (GCA→GAA) | bglJ → | bgl operon transcriptional activator |
Read alignment evidence... | |||||||||||
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seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_000913_3_hsa_tpiA | 4,604,698 | 0 | C | A | 97.8% | 141.5 / NA | 46 | A186E (GCA→GAA) | bglJ | bgl operon transcriptional activator |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (1/0); new base A (24/21); total (25/21) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 |
ACCGACTGAACAATCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGCACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCATGATGCCGGGT > NC_000913_3_hsa_tpiA/4604557‑4604836 | accgacTGAACAATCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCACTATCAAAACGATCCGTGAACATaaa > 1:261825/1‑149 (MQ=255) ccgacTGAACAATCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAAt > 1:95749/1‑149 (MQ=255) cTGCACAATCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGAGGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTaa < 1:88726/149‑1 (MQ=255) cAATCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGa < 2:275822/149‑1 (MQ=255) tCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGt < 1:460957/149‑1 (MQ=255) tCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAAAATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGt > 1:184472/1‑149 (MQ=255) tGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTCCGACCGGTGGTGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCTAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGaa > 2:797681/1‑149 (MQ=255) aCATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTg > 2:136315/1‑149 (MQ=255) cATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTgg < 2:303727/149‑1 (MQ=255) cATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTgg > 1:824236/1‑149 (MQ=255) ttAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGc > 2:677843/1‑149 (MQ=255) ccAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCa > 2:472414/1‑149 (MQ=255) ccAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCAAATCGATAAAACAAATGGCCGAGCCGCTTAAAGGCAAGAGTAAAGTGAGCCTTGAACATAAATTTAATTTGATGTCGAAACTGGGCGTCa > 2:383308/1‑149 (MQ=255) aaaGCCGTGTGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTAAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGt < 2:282200/149‑1 (MQ=255) aaGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGtt < 1:552173/149‑1 (MQ=255) cGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGa < 2:61158/149‑1 (MQ=255) cGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCa > 1:714666/1‑149 (MQ=255) aggccGACGGAGGGAGAAATGTTTCGCTGTGTGTCTTGTGGCTGCTCACTGGCACAATTTGCCGCGCAGCCTACACGCAATACCAGACCTATCCGTGAACATCTTTTTATTGTGTGGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGgtt < 2:116400/146‑1 (MQ=255) gCCCGACGGCGAGAGAAATAGTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGTAGCCTAAATGCAACATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGgttg < 1:676556/149‑1 (MQ=255) ccGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGCACATAAATTTAATGTGATGGCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGgttgtt > 2:87609/1‑149 (MQ=255) ccGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAAGTCTGACGCAGGagtgtt > 1:525001/1‑149 (MQ=255) cGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAg < 1:383308/149‑1 (MQ=255) ggAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGAGTGGATATTGAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAgg < 1:435481/149‑1 (MQ=255) gagaAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCa < 2:95749/149‑1 (MQ=255) agaAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAg > 2:796816/1‑149 (MQ=255) ttGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTcc > 1:412400/1‑148 (MQ=255) ggttATGTGGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTtat < 2:412400/147‑1 (MQ=255) tGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTtatgtatg > 1:242342/1‑149 (MQ=255) tCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCg < 1:472414/149‑1 (MQ=255) tCGCGTGGCTACTCAATCACACGAGTTGCCGAGCAGCTTAAACGCTATATCAAATCGATCCGTGAACATACAGTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCATATATTCTGTTGTGTATGCg < 2:698557/149‑1 (MQ=255) ggCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTg < 2:557617/149‑1 (MQ=255) aaTGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCGGATATTCTGTTATGTATGCGGCCTTGCGACACaa > 1:460971/1‑149 (MQ=255) aaTGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACaa > 1:321706/1‑149 (MQ=255) acacAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTaa > 2:611382/1‑149 (MQ=255) cacaAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCGGGTTTGTCTGCGGCCTTGCGCAACAaataat > 2:44080/1‑149 (MQ=255) acaAATTTCCTAGCAGCTGAAAAACAAGATCAAAACGATCAGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGCCCGCAGATATTCTGTTATGTCGGCCGCAGTGCGAAACAAGTAAtg > 2:491404/1‑149 (MQ=255) ttGCCGAGCAGCTTAAGCGCAATATGAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGGGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTg < 2:531656/149‑1 (MQ=255) cGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATc > 1:723606/1‑149 (MQ=255) gAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCGTcc > 1:711622/1‑149 (MQ=255) agcTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTAt < 2:301074/149‑1 (MQ=255) aaTATCAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATAATCTGTTATGTATGCGGCATGGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATACCTATTAATCCGCatg > 2:174271/1‑149 (MQ=255) cAAAACGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCATGATGcc < 1:260014/149‑1 (MQ=255) aaaaCGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTgg < 2:50450/70‑1 (MQ=255) aaaaCGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTgg > 1:50450/1‑70 (MQ=255) aaaCGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAAGTTGTTGCATCCCTATTAATCCGCTTGATGCCgg > 1:244629/1‑149 (MQ=255) aCGATCCGTGAACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCATGATGCCGGGt < 1:611382/149‑1 (MQ=255) | ACCGACTGAACAATCAGTGGTACATTAACCAAAGCCGGACGTTAAGCCCGACGGAGAGAGAAATATTGCGCTTTATGTCGCGTGGCTACTCAATGACACAAATTGCCGAGCAGCTTAAACGCAATATCAAAACGATCCGTGCACATAAATTTAATGTGATGTCGAAACTGGGCGTCAGTTCTGACGCAGGGTTGTTGGAGGCCGCAGATATTCTGTTATGTATGCGGCATTGCGAAACAAGTAATGTGTTGCATCCCTATTAATCCGCATGATGCCGGGT > NC_000913_3_hsa_tpiA/4604557‑4604836 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 13 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |