| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| MC JC | NC_000913_3_hsa_tpiA | 3,815,859 | Δ82 bp | [rph]–[rph] | [rph], [rph] | |
| Missing coverage evidence... | ||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | start | end | size | ←reads | reads→ | gene | description | |||
| * | * | ÷ | NC_000913_3_hsa_tpiA | 3815859 | 3815940 | 82 | 50 [0] | [0] 50 | [rph]–[rph] | [rph],[rph] |
| New junction evidence | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | reads (cov) | reads (cov) | score | skew | freq | annotation | gene | product | ||
| * | ? | NC_000913_3_hsa_tpiA | = 3815858 | 0 (0.000) | 47 (0.840) | 43/262 | 0.4 | 100% | pseudogene (24/48 nt) | rph | ribonuclease PH (defective);enzyme; Degradation of RNA; RNase PH |
| ? | NC_000913_3_hsa_tpiA | 3815941 = | 0 (0.000) | pseudogene (609/669 nt) | rph | ribonuclease PH (defective);enzyme; Degradation of RNA; RNase PH | |||||
AAAAAGGCGACTCATCAGTCGCCTTAAAAATCAGTTTGCCAGCGCCGCCTTCTGCGTCGCTACAATGGATTCGATTCCCCTCGGGCCAGAGCCAACAAGATGAGTAGCTCTTCATGGGTGAACGGCTCGCCTTCTGCCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCGGTCATCACTACGTTCATGTCGGTCTCTGCGGCAGAGTCTTCAACGTATTCCAGATCGCAAACCGCTTCGCCGTTCACAATTCCGACAGAAACTGCGGCTACCATCCCTTTCA > NC_000913_3_hsa_tpiA/3815804‑3816086 | tgcttgctaagcgcaaattcaataaactggcgctgatatggtttcatgccttcgctcctcatcttacttttctacagacaaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCAc > 1:197353‑M2/138‑149 (MQ=255) cttgctaagcgcaaattcaataaactggcgctgatatggtttcatgccttcgctcctcatcttacttttctacagacaaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACtt > 2:690032‑M2/136‑149 (MQ=255) gctaagcgcaaattcaataaactggcgctgatatggtttcatgccttcgctcctcatcttacttttctacagacaaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCaa < 1:605883‑M2/17‑1 (MQ=255) ctaatcggaaattcaataaactggcgctgatatggtttcatgccttcgcaatacattgatcttttctacagacaaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAat < 1:244913‑M2/18‑1 (MQ=255) ctaagcgcaaattcaataaactggcgctgatatggtttcatgccttcgctcctcatcttacttttctacagacaaaaaaaaggcgactcatcagtctcttgaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAat > 1:510992‑M2/132‑149 (MQ=255) taagcgcaaattcaataaactggcgctgatatggtttcatgccttcgctcctcatcttacttttctacagacaaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAatg > 1:662047‑M2/131‑149 (MQ=255) caaattcaataaactggcactgatatggtttcatgccttcgctcctcatcttaattttcaacaaaaaaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATgcgc < 2:612470‑M2/25‑1 (MQ=255) aaattcaataaactggcgctgatatggtttcatgccttcgctcctcatcttacttttctacagacaaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttcccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGcc > 1:196399‑M2/124‑149 (MQ=255) 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ataaactggcgctgatatggtttcatgccttcgctcctcatcttacttttctacagacaaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATGAGACCGTATTc > 1:719597‑M2/117‑149 (MQ=255) taaactggcgctgatatggtttcatgccttcgctcctcagcttacttttctacagacaaaaaaaaagcgactcttcactcgccttaaaaatccctttgccagcgccgccttctgcCCTCCCCTGCACTTCATTGCTGCGCCCGCCTTCg > 2:721128‑M2/116‑149 (MQ=255) gacactggcgctgatatggtttcatgccttcgctcctcatcttacttttctacagacaaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCg < 1:360456‑M2/34‑1 (MQ=255) actggcgctgatatggtttcatgccttcgctcctcatcttacttttctacagacaaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCGGtc < 1:690032‑M2/37‑1 (MQ=255) ccgctgatatggtttcctgccttcgctcctcatcttacttttctacagacaaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCGGtcatca < 1:319111‑M2/41‑1 (MQ=255) 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tttttctacagacaaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCGGTCATCACTACGTTCATGTCGGTCTCTGCGGCAGAGTCTTCAAc < 1:551602‑M2/78‑1 (MQ=255) acagacaaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCGGTCATCACTACGTTCATGTCGGTCTCTGCGGCAGAGTCTTCAACGTATTcc < 1:443900‑M2/85‑1 (MQ=255) agacaaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCGGTCATCACTACGTTCATGTCGGTCTCTGCAGCAGAGTCTTCCACGTAATCCAg > 2:363413‑M2/63‑149 (MQ=255) acaaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCGGTCATCACTACGTTCATGTCGGTCTCTGCGGCAGAGTCTTCAACGTATTCCAGAt > 1:266765‑M2/61‑149 (MQ=255) aaaaaaaaggcgactcatcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCGGTCATCACTACGTTCATGTCGGTCTCTGCGGCAGAGTCTTCAACGTATTCCAGATCg > 2:482379‑M2/59‑149 (MQ=255) 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atcagtcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCGGTCATCACTACGTTCATGTCGGTCTCTGCGGCAGAGTCTTCAACGTATTCCAGATCGCAAACCGCTTCGCCGt < 2:624398‑M2/107‑1 (MQ=255) tcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCGGTCATCACTACGTTCATGTCGGTCTCTGCGGcagg > 1:542349‑M2/38‑105 (MQ=255) tcgccttaaaaatcagtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCGGTCATCACTACGTTCATGTCGGTCTCTGCGGcagg < 2:542349‑M2/69‑2 (MQ=255) aaatccgtttgccagctctctcttctgcCGTCCCCTGCACTTCACTGATGCGCCCGTCTTCGGTCATCACTACGTTCATGTCGGTCTCTGCGGCAGAGTCTTCAACGTATTCCAGATCGCAAACCGCTTCGCCGTTCACAATTCCGACa < 2:695050‑M2/121‑1 (MQ=255) gtttgccagcgccgccttctgcCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCGGTCATCACTACGTTCATGTCGGTCTCTGCGGCAGAGTCTTCAACGTATTCCAGATCGCAAACCGCTTCGCCGTTCACACTTACGACAGAACCt > 2:198112‑M2/23‑149 (MQ=255) ttgccatcgccgccttctgcTGTCCCCCGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCGGTCATCACTACGTTCATGTCGGTCTCTGCGGCAGAGTCTTCAACGTATTCCAGATCGCAAACCGCTTCGCCGTTCACAATTCCGACAGAAACTGc < 1:191745‑M2/129‑1 (MQ=255) 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cCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCGGTCATCACTACGTTCATGTCGGTCTCTGCGGCAGAGTCTTCAACGTATTCCAGATCGCAAACCGCTTCGCCGTTCACAATTCCGACAGAAACTGCg < 1:710947‑M2/130‑1 (MQ=255) | AAAAAGGCGACTCATCAGTCGCCTTAAAAATCAGTTTGCCAGCGCCGCCTTCTGCGTCGCTACAATGGATTCGATTCCCCTCGGGCCAGAGCCAACAAGATGAGTAGCTCTTCATGGGTGAACGGCTCGCCTTCTGCCGTCCCCTGCACTTCAATGATGCGCCCGTCTTCGGTCATCACTACGTTCATGTCGGTCTCTGCGGCAGAGTCTTCAACGTATTCCAGATCGCAAACCGCTTCGCCGTTCACAATTCCGACAGAAACTGCGGCTACCATCCCTTTCA > NC_000913_3_hsa_tpiA/3815804‑3816086 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 22 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |
| Reads not counted as support for junction |
| read_name Not counted due to insufficient overlap past the breakpoint. |
| read_name Not counted due to not crossing MOB target site duplication. |