| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| MC JC | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1,299,499 | Δ1,199 bp | intergenic (+254/‑485) | ychE → / → oppA | UPF0056 family inner membrane protein/oligopeptide ABC transporter periplasmic binding protein |
| Missing coverage evidence... | ||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | start | end | size | ←reads | reads→ | gene | description | |||
| * | * | ÷ | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1299499–1300697 | 1300697 | 1–1199 | 55 [0] | [0] 56 | ychE/oppA | UPF0056 family inner membrane protein/oligopeptide ABC transporter periplasmic binding protein |
| New junction evidence | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | reads (cov) | reads (cov) | score | skew | freq | annotation | gene | product | ||
| * | ? | NC_000913_3_hsa_tpiA | = 1299498 | 0 (0.000) | 55 (1.190) | 47/270 | 0.1 | 100% | intergenic (+253/‑1684) | ychE/oppA | UPF0056 family inner membrane protein/oligopeptide ABC transporter periplasmic binding protein |
| ? | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1300698 = | 0 (0.000) | intergenic (+1453/‑484) | ychE/oppA | UPF0056 family inner membrane protein/oligopeptide ABC transporter periplasmic binding protein | |||||
TTCTCAAATTACAGTTAGTTATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAA‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑ > NC_000913_3_hsa_tpiA/1299351‑1299498‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑ctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTAT > NC_000913_3_hsa_tpiA/1300698‑1300825 TTCTCAAAGTACAGTTAGTTATAAGTATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAA < 2:173085/149‑1 AAATTACAGTTAGTTATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATA > 1:379911/1‑149 CAGTTAGTTAGAAGGATTACCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTTGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAAT < 1:290277/149‑1 AGTGAGTTATAATGATTGCCTGAACTGCTTCTCCGCAACATCATTTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATT < 2:662665/149‑1 TTAGTTATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGT > 2:526367/1‑149 GTTATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAA > 1:67309/1‑149 GTTATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAA > 1:703320/1‑149 TTATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCTTTTGGTAGAGGAAAGTGTTAAATAATAATAAATTGTTAAA > 2:285106/1‑149 ATAAGGATTTCCTTAAATGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATT < 1:163527/149‑1 AGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATT < 1:604661/149‑1 AGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATGCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATT < 1:551728/149‑1 CTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTT > 2:728690/1‑149 CTTAACTGCTTCTCCTCAACATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTT < 1:289312/149‑1 TTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTC > 2:630658/1‑149 TGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGCTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATGAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTAC > 1:724895/1‑149 CTTCTCCTCACAATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGATGAAGAATAATTGAAATGATCTTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGATAAATAATAATAAATTGTTAAATTATTGTGAATTTCACTACTG > 2:684045/1‑149 CTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAA > 2:306538/1‑149 CCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACT > 1:813734/1‑149 CTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTG < 2:703320/149‑1 CATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGA > 2:642383/1‑149 ATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCCCTACTGGAACTGTAATCAGAA > 1:337559/1‑149 ATGTTATTTTCCCCACATCCTAATCCTGTGCTTGCTGCAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCAATGCCCTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAA < 1:424489/149‑1 TTATTTTCGCCACATCATAATCCTGTGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGCAAAG > 2:78612/1‑149 TTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGA < 1:630658/149‑1 TCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGAC < 1:813086/149‑1 CGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACA < 2:379911/149‑1 CCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATG > 2:621239/1‑149 TAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGAATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATTGACATGATTCGCCc > 2:193191/1‑148 ATCCTGGGCTTTCTGAAGAATAATTGAAAGGATATTATTAATTCTACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCgcgt < 2:176991/149‑5 ATCCTGGGCGTGCGGAAGAATAATTGAAGTTATATTATTAATTCCAATGGCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAAGCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAAT < 2:27382/149‑1 TGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCT > 2:466960/1‑149 GGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTA < 1:550322/149‑1 GGCTTGCCGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCCTTGGTAGAGGAAAGTGCCAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTAT < 1:285106/149‑1 GCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATT > 1:292505/1‑149 CTGAAGCATAATTGACATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATT < 1:223243/149‑1 CTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATT < 1:306538/149‑1 TGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAACTAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATATCTATTTGATTG > 1:333715/1‑149 TGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGC < 1:366090/127‑1 TGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGC > 2:366090/1‑127 GAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGAAATGACAAGCCGATCTCTATTTGATTGAggt > 1:366536/1‑146 AATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTG > 1:795100/1‑149 TTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGA < 1:621239/149‑1 ATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGC > 1:142468/1‑149 CACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGC > 2:314458/1‑149 CACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGA > 2:354228/1‑82 CACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGA < 1:354228/82‑1 ACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCA > 1:35521/1‑149 CTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAA < 2:292505/149‑1 CTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAA < 1:728690/149‑1 TGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATCCAAa > 2:347611/1‑148 gttaGTAGAGGAAAATGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACGGTAATCAAAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTAGTGGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTAT < 2:477081/145‑1 TTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCCTGGATGCAAGCTAT > 2:647130/1‑149 TTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTAT < 1:642383/149‑1 TAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAG > 2:570609/1‑140 TAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAG < 1:570609/140‑1 TTCTCAAATTACAGTTAGTTATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAA‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑ > NC_000913_3_hsa_tpiA/1299351‑1299498‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑ctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTAT > NC_000913_3_hsa_tpiA/1300698‑1300825 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 22 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |
| Reads not counted as support for junction |
| read_name Not counted due to insufficient overlap past the breakpoint. |
| read_name Not counted due to not crossing MOB target site duplication. |