| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| MC JC | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1,299,499 | Δ1,199 bp | intergenic (+254/‑485) | ychE → / → oppA | UPF0056 family inner membrane protein/oligopeptide ABC transporter periplasmic binding protein |
| Missing coverage evidence... | ||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | start | end | size | ←reads | reads→ | gene | description | |||
| * | * | ÷ | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1299499–1300697 | 1300697 | 1–1199 | 53 [0] | [0] 54 | ychE/oppA | UPF0056 family inner membrane protein/oligopeptide ABC transporter periplasmic binding protein |
| New junction evidence | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | reads (cov) | reads (cov) | score | skew | freq | annotation | gene | product | ||
| * | ? | NC_000913_3_hsa_tpiA | = 1299498 | 0 (0.000) | 52 (0.780) | 47/270 | 0.5 | 100% | intergenic (+253/‑1684) | ychE/oppA | UPF0056 family inner membrane protein/oligopeptide ABC transporter periplasmic binding protein |
| ? | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1300698 = | 0 (0.000) | intergenic (+1453/‑484) | ychE/oppA | UPF0056 family inner membrane protein/oligopeptide ABC transporter periplasmic binding protein | |||||
TCAAATTACAGTTAGTTATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAGGAAGGTGCGAACAAGTCCCTGATATGAGATCATGTTTGTCATCTGGAGCCATAGAACAGGGTTCATCATGAGTCATCAACTTACCTTCGCCGACAGTGAATTCAGCAGTAAGCGCCGTCAGACCAGAAAAGAGATTTTCTTGTCC > NC_000913_3_hsa_tpiA/1299354‑1299644 | tcAAATTACAGTTAGTTATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACTTCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataa > 1:477901‑M1/1‑145 (MQ=255) aacttacaGTTATTTATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCTCCATGATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataata < 2:723598‑M1/146‑7 (MQ=255) aaaTTACAGTTAGTTATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataata < 1:1096084‑M1/149‑7 (MQ=255) aTTACAGTTAGTTATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataat > 1:668948‑M1/1‑141 (MQ=255) tagttaTAAGGATTGCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCCCTGCCTGTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgtt < 1:1194029‑M1/149‑17 (MQ=255) agttaTAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgtta < 1:403108‑M1/149‑18 (MQ=255) ttaTAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaa > 2:124743‑M1/1‑130 (MQ=255) ttaTAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaa > 1:141222‑M1/1‑130 (MQ=255) ttCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattttgca > 2:47871‑M1/1‑120 (MQ=255) ttCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgca < 2:1183118‑M1/149‑30 (MQ=255) ccTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatt > 2:1106196‑M1/1‑118 (MQ=255) aCTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcact > 1:710667‑M1/1‑113 (MQ=255) tGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTCAataacaatcaattgttaaattattgtgcatttcactac < 1:947787‑M1/149‑39 (MQ=255) ccATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaat < 2:996557‑M1/149‑51 (MQ=255) catcatGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatc < 2:889897‑M1/149‑52 (MQ=255) catcatGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatc > 2:1086343‑M1/1‑98 (MQ=255) catcatGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTAATCCacacacataacccgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatc > 2:736595‑M1/1‑98 (MQ=255) atcatGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatca < 1:1013772‑M1/149‑53 (MQ=255) tcatGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcag > 1:1136590‑M1/1‑96 (MQ=255) atGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaa < 1:124743‑M1/149‑56 (MQ=255) gTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaaa < 2:1136590‑M1/149‑58 (MQ=255) gTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaaa > 1:883135‑M1/1‑92 (MQ=255) tATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaaaga < 1:48923‑M1/149‑60 (MQ=255) aTTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGACATGATTAAGTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaaagat < 1:1183744‑M1/149‑61 (MQ=255) tttCGGCACCTCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtggattccactactggaactgtaatcagaaaagatag < 2:266111‑M1/149‑63 (MQ=255) tCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAACGTGCTAAataataccgccagcggaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaaagatagac > 1:231754‑M1/1‑85 (MQ=255) gCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtcataagaaaagatagacat > 2:652314‑M1/1‑83 (MQ=255) cacaTCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaaagatagacatgc < 1:272635‑M1/149‑69 (MQ=255) cacaTCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaaagatagacatgc < 2:710667‑M1/149‑69 (MQ=255) catcatAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaaagatagacatgctt < 1:1106196‑M1/149‑71 (MQ=255) tAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactacttgaactgtaatcagaaaagatagtcatgcttagcca > 1:29054‑M1/1‑74 (MQ=255) gggCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAttaataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaaatatagacatgcttagccactcgctt > 2:1159112‑M1/1‑67 (MQ=255) gggCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggcactgtaatcagaaaagatagacatgcttagcacatcgcta > 2:492800‑M1/1‑67 (MQ=255) tGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaaagatagacatgcttagccaatctctatttga < 2:141222‑M1/149‑88 (MQ=255) gCTGAAGAATAATTTAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaaagatagacatgcttagccaatctctatttgat < 2:883135‑M1/149‑89 (MQ=255) tGAAGAATAATTGAAATGATATTATTATTTCCACTGCGTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaaagatagacatgcttatgcaatttctatttgattg > 2:1171280‑M1/1‑59 (MQ=255) aagaaTAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaaagatagacatgcttagccaatctctatttgattgaa < 2:477901‑M1/149‑93 (MQ=255) aagaaTAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaaagatagacatgcttagccaatctctatt < 1:163471‑M1/141‑85 (MQ=255) aagaaTAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaaagatagacatgcttagccaatctctatt > 2:163471‑M1/1‑57 (MQ=255) atTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatatcacccctgtaactgtaatcagaaaagatagacatgcttagccaatctctctttcattgatttgtaag > 1:284050‑M1/1‑50 (MQ=255) ttGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaaagatagacatgcttagccaatctctatttgattgaattgaaaga > 1:149658‑M1/1‑49 (MQ=255) tattaATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaaagatagacatgcttagccaatctctatttgattgaattgaaagatgtttgttaagg > 1:679399‑M1/1‑37 (MQ=255) ttaATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaaagatagacatgcttagccaatttctatttgattgagttgaaagatgtttgttaaggca > 1:791071‑M1/1‑35 (MQ=255) cTGGCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaaagatagacatgcttagccaatctctatttgattgaattgaaagatgtttgttaaggcatggatgcaa < 1:439056‑M1/149‑124 (MQ=255) gCCTTGGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaaagatagacatgcttagccaatctctatttgattgaattgaaagatgtttgttaaggcatggatgcaagc < 2:668948‑M1/149‑126 (MQ=255) gTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaaagatagacatgcttagccaatctctatttgattgaattgaaagatgtttgttaaggcatggatgcaagctatagat > 2:819538‑M1/1‑17 (MQ=255) tAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaaagatagacatgcttagccaatctctatttgattgaattgaaagatgtttgttaaggcatggatgcaagctatagatt > 1:75338‑M1/1‑16 (MQ=255) agagGAAAGGGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaaagatagacatgcttagccaatctctatttgattgaattgaaagatgtttgttaaggcatggatgcaagctatagattc < 2:231754‑M1/149‑135 (MQ=255) gagGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaaagatagacatgcttagccaatctctatttgattgaattgaaagatgtttgttaaggcatggatgcaagctatagattct > 1:954739‑M1/1‑14 (MQ=255) gagGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaaagatagacatgcttagccaatctctatttgattgaattgaaagatgtttgttaaggcatggatgcaagctatagattct < 2:679399‑M1/149‑136 (MQ=255) agGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaaagatagacatgcttagccaatctctatttgattgaattgaaagatgtttgttaaggcatggatgcaagctatagattctg < 1:726509‑M1/149‑137 (MQ=255) aaGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaaagatagacatgcttagccaatctctatttgattgaattgaaagatgtttgttaaggcatggatgcaagctatagattctgatac > 2:310176‑M1/1‑9 (MQ=255) tAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaaagatagacatgcttagccaatctctatttgattgaattgaaagatgtttgttaaggcatggatgcaagctatagattctgatacggtcaa > 1:296967‑M1/1‑3 (MQ=255) | TCAAATTACAGTTAGTTATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAGGAAGGTGCGAACAAGTCCCTGATATGAGATCATGTTTGTCATCTGGAGCCATAGAACAGGGTTCATCATGAGTCATCAACTTACCTTCGCCGACAGTGAATTCAGCAGTAAGCGCCGTCAGACCAGAAAAGAGATTTTCTTGTCC > NC_000913_3_hsa_tpiA/1299354‑1299644 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 22 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |
| Reads not counted as support for junction |
| read_name Not counted due to insufficient overlap past the breakpoint. |
| read_name Not counted due to not crossing MOB target site duplication. |