| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| MC JC | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1,299,499 | Δ1,199 bp | intergenic (+254/‑485) | ychE → / → oppA | UPF0056 family inner membrane protein/oligopeptide ABC transporter periplasmic binding protein |
| Missing coverage evidence... | ||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | start | end | size | ←reads | reads→ | gene | description | |||
| * | * | ÷ | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1299499–1300697 | 1300697 | 1–1199 | 53 [0] | [0] 54 | ychE/oppA | UPF0056 family inner membrane protein/oligopeptide ABC transporter periplasmic binding protein |
| New junction evidence | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | reads (cov) | reads (cov) | score | skew | freq | annotation | gene | product | ||
| * | ? | NC_000913_3_hsa_tpiA | = 1299498 | 0 (0.000) | 52 (0.780) | 47/270 | 0.5 | 100% | intergenic (+253/‑1684) | ychE/oppA | UPF0056 family inner membrane protein/oligopeptide ABC transporter periplasmic binding protein |
| ? | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1300698 = | 0 (0.000) | intergenic (+1453/‑484) | ychE/oppA | UPF0056 family inner membrane protein/oligopeptide ABC transporter periplasmic binding protein | |||||
GGGGATAACGCCTTAAATGGCGAAGAAACGGTCTAAATAGGCTGATTCAAGGCATTTACGGGAGAAAAAATCGGCTCAAACATGAAGAAATGAAATGACTGAGTCAGCCGAGAAGAATTTCCCCGCTTATTCGCACCTTCCCTAAATAATA‑ATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAGATTCTGATACGGTCAATAA > NC_000913_3_hsa_tpiA/1300553‑1300846 | tcaaattacagttagttataaggatttccttaactgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacttcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaataa > 1:477901‑M2/146‑149 (MQ=255) aacttacagttatttataaggatttccttaactgcttctcctctccatgatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaataata < 2:723598‑M2/6‑1 (MQ=255) aaattacagttagttataaggatttccttaactgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaataata < 1:1096084‑M2/6‑1 (MQ=255) attacagttagttataaggatttccttaactgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaataata‑at > 1:668948‑M2/142‑149 (MQ=255) tagttataaggattgccttaactgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattcccctgcctgtggtagaggaaagtgctaaATAATA‑ATCAATTGtt < 1:1194029‑M2/16‑1 (MQ=255) agttataaggatttccttaactgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATA‑ATCAATTGTTa < 1:403108‑M2/17‑1 (MQ=255) ttataaggatttccttaactgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATA‑ATCAATTGTTaaa > 2:124743‑M2/131‑149 (MQ=255) ttataaggatttccttaactgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATA‑ATCAATTGTTaaa > 1:141222‑M2/131‑149 (MQ=255) ttccttaactgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATA‑ATCAATTGTTAAATTATTTTGCa > 2:47871‑M2/121‑149 (MQ=255) ttccttaactgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATA‑ATCAATTGTTAAATTATTGTGCa < 2:1183118‑M2/29‑1 (MQ=255) ccttaactgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATA‑ATCAATTGTTAAATTATTGTGCAtt > 2:1106196‑M2/119‑149 (MQ=255) actgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATA‑ATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCact > 1:710667‑M2/114‑149 (MQ=255) tgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctcaATAACA‑ATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCactac < 1:947787‑M2/38‑1 (MQ=255) ccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATA‑ATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAAt < 2:996557‑M2/50‑1 (MQ=255) catcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATA‑ATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATc < 2:889897‑M2/51‑1 (MQ=255) catcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATA‑ATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATc > 2:1086343‑M2/99‑149 (MQ=255) catcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtaatccACACAC‑ATAACCCGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATc > 2:736595‑M2/99‑149 (MQ=255) atcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATA‑ATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCa < 1:1013772‑M2/52‑1 (MQ=255) tcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATA‑ATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAg > 1:1136590‑M2/97‑149 (MQ=255) atgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATA‑ATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGaa < 1:124743‑M2/55‑1 (MQ=255) gttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATA‑ATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGaaaa < 2:1136590‑M2/57‑1 (MQ=255) gttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATA‑ATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGaaaa > 1:883135‑M2/93‑149 (MQ=255) tattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATA‑ATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGa < 1:48923‑M2/59‑1 (MQ=255) attttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgacatgattaagtccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATA‑ATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGAt < 1:1183744‑M2/60‑1 (MQ=255) tttcggcacctcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATA‑ATCAATTGTTAAATTATTGTGGATTCCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAg < 2:266111‑M2/62‑1 (MQ=255) tcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaacgtgctaaATAATACCGCCAGCG‑GAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGAc > 1:231754‑M2/86‑149 (MQ=255) gccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATA‑ATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTCATAAGAAAAGATAGACAt > 2:652314‑M2/84‑149 (MQ=255) cacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATA‑ATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGc < 2:710667‑M2/68‑1 (MQ=255) cacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATA‑ATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGc < 1:272635‑M2/68‑1 (MQ=255) catcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATA‑ATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCtt < 1:1106196‑M2/70‑1 (MQ=255) taatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATA‑ATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTTGAACTGTAATCAGAAAAGATAGTCATGCTTAGCCa > 1:29054‑M2/75‑149 (MQ=255) gggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaTTAATA‑ATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAATATAGACATGCTTAGCCACtcgctt > 2:1159112‑M2/68‑148 (MQ=255) gggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATA‑ATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGCACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCACATCGCTa > 2:492800‑M2/68‑149 (MQ=255) tgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATA‑ATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATttga < 2:141222‑M2/87‑1 (MQ=255) gctgaagaataatttaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATA‑ATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATttgat < 2:883135‑M2/88‑1 (MQ=255) tgaagaataattgaaatgatattattatttccactgcgtttggtagaggaaagtgctaaATAATA‑ATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTATGCAATTTCTATttgattg > 2:1171280‑M2/60‑149 (MQ=255) aagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATA‑ATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTAtt > 2:163471‑M2/58‑141 (MQ=255) aagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATA‑ATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTAtt < 1:163471‑M2/84‑1 (MQ=255) aagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATA‑ATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGattgaa < 2:477901‑M2/92‑1 (MQ=255) attgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATA‑ATCAATTGTTAAATTATTGTGCATATCACCCCTGTAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTCTTTCATTGATTTGTAAg > 1:284050‑M2/51‑149 (MQ=255) ttgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATA‑ATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGa > 1:149658‑M2/50‑149 (MQ=255) tattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATA‑ATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAgg > 1:679399‑M2/38‑149 (MQ=255) ttaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATA‑ATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATTTCTATTTGATTGAGTTGAAAGATGTTTGTTAAGGCa > 1:791071‑M2/36‑149 (MQ=255) ctggctttggtagaggaaagtgctaaATAATA‑ATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCaa < 1:439056‑M2/123‑1 (MQ=255) gccttgggtagaggaaagtgctaaATAATA‑ATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGc < 2:668948‑M2/125‑1 (MQ=255) gtagaggaaagtgctaaATAATA‑ATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAGAt > 2:819538‑M2/18‑149 (MQ=255) tagaggaaagtgctaaATAATA‑ATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAGAtt > 1:75338‑M2/17‑149 (MQ=255) agaggaaagggctaaATAATA‑ATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAGATTc < 2:231754‑M2/134‑1 (MQ=255) gaggaaagtgctaaATAATA‑ATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAGATTCt < 2:679399‑M2/135‑1 (MQ=255) gaggaaagtgctaaATAATA‑ATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAGATTCt > 1:954739‑M2/15‑149 (MQ=255) aggaaagtgctaaATAATA‑ATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAGATTCTg < 1:726509‑M2/136‑1 (MQ=255) aagtgctaaATAATA‑ATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAGATTCTGATAc > 2:310176‑M2/10‑149 (MQ=255) taaATAATA‑ATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAGATTCTGATACGGTCaa > 1:296967‑M2/4‑149 (MQ=255) ataata‑atCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAGATTCTGATACGGTCAATaa < 1:692219/149‑1 (MQ=255) | GGGGATAACGCCTTAAATGGCGAAGAAACGGTCTAAATAGGCTGATTCAAGGCATTTACGGGAGAAAAAATCGGCTCAAACATGAAGAAATGAAATGACTGAGTCAGCCGAGAAGAATTTCCCCGCTTATTCGCACCTTCCCTAAATAATA‑ATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAGATTCTGATACGGTCAATAA > NC_000913_3_hsa_tpiA/1300553‑1300846 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 22 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |
| Reads not counted as support for junction |
| read_name Not counted due to insufficient overlap past the breakpoint. |
| read_name Not counted due to not crossing MOB target site duplication. |