Predicted mutation | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
JC | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1,157,972 | Δ60 bp | 6.4% | coding (104‑163/1434 nt) | ptsG → | fused glucose‑specific PTS enzymes: IIB component/IIC component |
New junction evidence | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
seq id | position | reads (cov) | reads (cov) | score | skew | freq | annotation | gene | product | ||
* | ? | NC_000913_3_hsa_tpiA | = 1157971 | 45 (1.010) | 3 (0.070) | 3/258 | NT | 6.4% | coding (103/1434 nt) | ptsG | fused glucose‑specific PTS enzymes: IIB component/IIC component |
? | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1158032 = | 45 (1.070) | coding (164/1434 nt) | ptsG | fused glucose‑specific PTS enzymes: IIB component/IIC component |
TGAGAACGTAAAAAAAGCACCCATACTCAGGAGCACTCTCAATTATGTTTAAGAATGCATTTGCTAACCTGCAAAAGGTCGGTAAATCGCTGATGCTGCCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCTTTACCAATAACGATGGCGTATCCGCGCTGGCCGCAGTTGT > NC_000913_3_hsa_tpiA/1157825‑1158119 | tGAGAACGTAAAAAAAGCACCCATACTCAGGAGCACTCTCAATTATGTTTAAGAATGCATTTGCTAACCTGCAAAAGGTCGGTAAATCGCTGATGCTGCCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCcgcg > 2:80722/1‑149 (MQ=255) aaaaaaaGCACCCATACCCAGGAGCACTTTCAATTATGTTTAAGAATGCATTTGCTAACCTGCAAACGGTCGGTAAATCGCGGAGGCTGCCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAgc < 2:510442/149‑1 (MQ=255) aaaaaaGCACCCATACTCAGGAGCACTCTCAATTATGTTTAAGAATGCATTTGCTAACCTGCAAAAGGTCGGTAAATCGCTGATGCTGCCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTGATGAGCGTCGCTTCCGCGAAGTTCCgct > 2:485656/1‑149 (MQ=255) aaaaaaGCACCCATACTCAGGAACACTCTCAATCATCTTCAAGAATGCATTTGCTAACCTGCAAAAGGTCGGTAAATCGCTGATGCTGCCGGTATCCGTACTGCCTCTCGCAGCTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAgct > 2:424598/1‑149 (MQ=255) aaGCACCCATACTCAGGAGCACTCTCAATTATGTTTAAGAATGCATTTGCTAACCTGCAAAAGGTCGGTAAATCGCTGATGCTGCCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAgctggct > 2:792479/1‑149 (MQ=255) ccATACTCAGGAGCACTCTCAATTATGTTTAAGAATGCATTTGCTAACCTGCAAAAGGTCGGTAAATCGCTGATGCTGCCGGTATCCGTACTGCCTCTGGCAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCccgc > 1:24257/1‑149 (MQ=255) aTACTCAGGAGCACTCTCAATTATGTTTAAGAATGCATTTGCTAACCTGCAAAAGGTCGGTAAATCGCTGATGCTGCCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTgccggccg > 1:642241/1‑149 (MQ=255) aTACTCAGGAGCACTCTCAATTATGTTTAAGAATGCATTTGCTAACCTGCAAAAGGTCGGTAAATCGCTGATGCTGCCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCccgccg > 1:247666/1‑149 (MQ=255) tCAGGAGCACTCTCAATTATGTTTAAGAATGCATTTGCTAACCTGCAAAAGGTCGGTAAATCGCTGATGCTGCCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGtctttgcaaacatgccactgatttttgc > 1:481544‑M1/1‑121 (MQ=255) ggAGCACTCTCAATTATGTTTAAGAATGCATTTGCTAACCTGCAAAAGGTCGGTAAATCGCTGATGCTGCCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATc < 1:768762/149‑1 (MQ=255) cACTCTCAATTATGTTTAAGAATGCATTTGCTAACCTGCAAAAGGTCGGTAAATCGCTGATGCTGCCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCAt > 2:711893/1‑149 (MQ=255) ctttcaatTATGTTTAAGAATGCATTGGCTAACCTGCAAAAGGTCGGTAAATCGCTGATGCTGCGGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGtctttgcaaacatgccactgatttttgcgatcggtgt < 2:672891‑M1/146‑38 (MQ=255) tctcAATTATGTTTAAGAATGCATTTGCTAACCTGCAAACGGTCGGTAAATCGCTGATGCTGCCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTGTTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATGGCATAtt > 2:239419/1‑149 (MQ=255) tctcAATTATGTTTAAGAATGCATTTGCTAACCTGCAAAAGGTCGGTAAATCGCTGATGCTCCCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTGATGGGCGTCGGTGCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTCTCGCATGtt > 2:836709/1‑149 (MQ=255) actcAATTATGTTTCAGAATGCATTTGCTAAACTGCAAAAGGTCGGTAAATCGCTGATGGTGCCGGTATCCGTACTTCCTATCGCAAGTATTCTGCTTGGAGACGGTTACTAGAATTTCAGCTGACTGCCCGCAATTCAATCGCATGtc > 2:594866/2‑148 (MQ=255) aTTATGTTTAAGAATGCATTTGCTAACCTGCAAAAGGTCGGTAAATCGCTGATGCTGCCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGc > 1:800747/1‑149 (MQ=255) gTTTAAGAATGCATTTGCTAACCTGCAAAAGGTCGGTAAATCGCTGATGCTGCCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGACTTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCCCCTGTTATGGCCGagg > 2:470377/1‑147 (MQ=255) ggaaGAACGCGTTCGCTAACCTGTAAAAGCTCAGTAAATCGCTGATGCTGCCGGTATCCTTACTGCCTATCTCATGGATTCTGCTGTGCGTCGGTTCCGCTAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTCACGGCAGAAGCa < 2:472535/147‑1 (MQ=255) aGAATGCATTTGCTAACCTGCAAAAGGTCGGTAAATCGCTGATGCTGCCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGc < 1:242507/149‑1 (MQ=255) gAATGCATTTGCTAACCTGCAAAAGGTCGGTAAATCGCTGATGCTGCCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTGCTGCGCGTCGGTTCCGCCAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGAAGACGCAGGCg > 2:323289/1‑149 (MQ=255) cATTTGCTAACCTGCAAAAGGTCGGTAAATCGCTGATGCTGCCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTGCTGGGGGTCGGTCCCTGGAATTTTAGCTGGCTTCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTcc < 1:799172/149‑1 (MQ=255) aaCCTGCAAAAGGTCGGTAAATCGCTGATGCTGCCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGc > 2:835196/1‑149 (MQ=255) cTGCAAAAGGTCGGTAAATCGCTGATGCTGCCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCaaa > 1:36125/1‑149 (MQ=255) tGCAAAAGGTCGGTAAATCGCTGATGCTGCCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAAc > 1:375244/1‑149 (MQ=255) tGCAAAAGGTCGGTAAATCGCTGATGCTGCCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCAGGCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCCGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAAc > 1:191029/1‑149 (MQ=255) gCAAAAGGTCGGTAAATCGCTGATGCTGCCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTTCAAACa > 2:754245/1‑149 (MQ=255) cAAAAGGTCGGTAAATCGCTGATGCTGCCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTGCCGTCTTTGCAAACAt > 1:501334/1‑149 (MQ=255) aaGGTCGGTAAATCGCTGATGCTGCCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGCAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACACGcc > 2:522764/1‑149 (MQ=255) aaTCGCTGATGCTGCCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGAttttt < 2:31315/149‑1 (MQ=255) aTCGCTGATGCTGCCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTg < 1:84977/149‑1 (MQ=255) cTGATGCTGCCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCAATAGAGGTCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGAt > 1:400121/1‑149 (MQ=255) gATGCTGCCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGACGTTGTATCGCAGGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCg < 1:158507/149‑1 (MQ=255) tgcCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGtctttgcaaacatgccactgatttttgcgatcggtgtcgccctcggctttaccaataacgatggcgtatcctcgctggccgcacttgttgcctatggc > 2:404085‑M1/1‑51 (MQ=255) tgcCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTc > 1:303533/1‑149 (MQ=255) tgcCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTCCTGGGCACCGGTTCCGCCAATTTCCCCTGGCTGCCCGCCGTTCTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCCCTGAATTTTGCGATCGATGTc > 2:6279/1‑149 (MQ=255) tgcCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCGACTGGGCGTCGGTGCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGTCAGTAGAAGGCGTGTCCGTCTTTGCAAACATGACAGTGATTTTTGCGCGCGgtgta > 2:5784/1‑148 (MQ=255) tATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTGCTGAGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCGGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTc > 2:196740/1‑149 (MQ=255) ccTATCGCAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCTTTACCaa < 1:616366/149‑1 (MQ=255) aTCGCAGGTATTCTGCTGGACTTCGGGTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCTTTACCAATaa > 2:707752/1‑149 (MQ=255) tCGCAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGTTCGGTGTCGCCCTCGGCTTTACCACTagc > 2:730287/1‑147 (MQ=255) gaGGTATTCTGCTGGGCGGCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCTTTACCAATAACGAt < 1:185175/148‑1 (MQ=255) cAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCTTTACCAATAACGAt < 1:712259/149‑1 (MQ=255) cAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCTTTACCAATAACGAt > 1:543634/1‑149 (MQ=255) aGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCCTTACCAATAACGAtt > 2:606684/1‑148 (MQ=255) gTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCTTTACCAATAACGATGGc > 1:569387/1‑149 (MQ=255) gTATTATGCTGGGCGTGGGTTCCGCTAATTTGAGCGGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGGTATGGCAGAAGCAGGCGGTCCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCTTTACCAATAACGATGGc < 2:17928/149‑1 (MQ=255) tCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCTTTACCAATAACGATGGCGTAt < 1:711081/149‑1 (MQ=255) ggCGTCGGTTCCGtctttgcaaacatgccactgatttttgcgatcggtgtcgccctcggctttaccaataacgatggcgtatccgcgctggccgcagtt < 1:398356‑M1/99‑87 (MQ=255) ggCGTCGGTTCCGtctttgcaaacatgccactgatttttgcgatcggtgtcgccctcggctttaccaataacgatggcgtatccgcgctggccgcagtt > 2:398356‑M1/1‑13 (MQ=255) ggCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCTTTACCCATAACGATGGCGTATCCGCGCt > 1:596160/1‑149 (MQ=255) cGTCGGTTTCGCGAATTTAAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGGATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCAACTGATGTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCTTTACCAATAACGATGGCGTATCCGCGCTgg < 2:125178/149‑1 (MQ=255) ttCCGtctttgcaaacatgccactgatttttgcgatcggtgtcgccctcggctttaccaataacgatggcgtatccgcgctggccgcagttgttgcctatggcatcatggttaaaaccatggccgtggttgcgccactggtactgcatt > 1:686420‑M1/1‑5 (MQ=255) ttCCGtctttgcaaacatgccactgatttttgcgatcggtgtcgccctcggctttaccaataacgatggcgtatccgcgctggccgcagttgttgcctatggcatcatggttaaaaccatggcagtggttgcgccactggtactgcatt > 1:335278‑M1/1‑5 (MQ=255) gtctttgcaaacatgccactgatttttgcgatcggtgtcgccctcggctttaccaataacgatggcgtatccgcgctggccgcagttgttgttgcctatggcatcatggttaaaaccatggccgtggttgcgccactggtactgcattt > 1:110436‑M1/1‑1 (MQ=255) gcgAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCGTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCTGTACCAATAACGATGGCGTATCCGCGCTGGCCGAAgttgt > 2:598426/1‑149 (MQ=255) | TGAGAACGTAAAAAAAGCACCCATACTCAGGAGCACTCTCAATTATGTTTAAGAATGCATTTGCTAACCTGCAAAAGGTCGGTAAATCGCTGATGCTGCCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCTTTACCAATAACGATGGCGTATCCGCGCTGGCCGCAGTTGT > NC_000913_3_hsa_tpiA/1157825‑1158119 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 13 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |
Reads not counted as support for junction |
read_name Not counted due to insufficient overlap past the breakpoint. |
read_name Not counted due to not crossing MOB target site duplication. |