Predicted mutation | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
JC | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1,157,972 | Δ60 bp | 6.4% | coding (104‑163/1434 nt) | ptsG → | fused glucose‑specific PTS enzymes: IIB component/IIC component |
New junction evidence | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
seq id | position | reads (cov) | reads (cov) | score | skew | freq | annotation | gene | product | ||
* | ? | NC_000913_3_hsa_tpiA | = 1157971 | 45 (1.010) | 3 (0.070) | 3/258 | NT | 6.4% | coding (103/1434 nt) | ptsG | fused glucose‑specific PTS enzymes: IIB component/IIC component |
? | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1158032 = | 45 (1.070) | coding (164/1434 nt) | ptsG | fused glucose‑specific PTS enzymes: IIB component/IIC component |
AACCTGCAAAAGGTCGGTAAATCGCTGATGCTGCCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCTTTACCAATAACGATGGCGTA‑TCCGCGCTGGCCGCA‑‑‑GTTGTTGCCTATGGCATCATGGTTAAAACCATGGCCGTGGTTGCGCCACTGGTACTGCATTT > NC_000913_3_hsa_tpiA/1157890‑1158176 | aaCCTGCAAAAGGTCGGTAAATCGCTGATGCTGCCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGc > 2:835196/1‑149 (MQ=255) cTGCAAAAGGTCGGTAAATCGCTGATGCTGCCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCaaa > 1:36125/1‑149 (MQ=255) tGCAAAAGGTCGGTAAATCGCTGATGCTGCCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAAc > 1:375244/1‑149 (MQ=255) tGCAAAAGGTCGGTAAATCGCTGATGCTGCCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCAGGCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCCGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAAc > 1:191029/1‑149 (MQ=255) gCAAAAGGTCGGTAAATCGCTGATGCTGCCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTTCAAACa > 2:754245/1‑149 (MQ=255) cAAAAGGTCGGTAAATCGCTGATGCTGCCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTGCCGTCTTTGCAAACAt > 1:501334/1‑149 (MQ=255) aaGGTCGGTAAATCGCTGATGCTGCCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGCAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACACGcc > 2:522764/1‑149 (MQ=255) aaTCGCTGATGCTGCCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGAttttt < 2:31315/149‑1 (MQ=255) aTCGCTGATGCTGCCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTg < 1:84977/149‑1 (MQ=255) tcaggagcactctcaattatgtttaagaatgcatttgctaacctgcaaaaggtcggtaaatcgctgatgctgccggtatccgtactgcctatcgcaggtattctgctgggcgtcggttccgTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGc > 1:481544‑M2/122‑149 (MQ=255) cTGATGCTGCCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCAATAGAGGTCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGAt > 1:400121/1‑149 (MQ=255) gATGCTGCCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGACGTTGTATCGCAGGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCg < 1:158507/149‑1 (MQ=255) ctttcaattatgtttaagaatgcattggctaacctgcaaaaggtcggtaaatcgctgatgctgcgggtatccgtactgcctatcgcaggtattctgctgggcgtcggttccgTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGgtgt < 2:672891‑M2/37‑1 (MQ=255) tgcCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTc > 1:303533/1‑149 (MQ=255) tgcCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTCCTGGGCACCGGTTCCGCCAATTTCCCCTGGCTGCCCGCCGTTCTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCCCTGAATTTTGCGATCGATGTc > 2:6279/1‑149 (MQ=255) tgcCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCGACTGGGCGTCGGTGCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGTCAGTAGAAGGCGTGTCCGTCTTTGCAAACATGACAGTGATTTTTGCGCGCGgtgta > 2:5784/1‑148 (MQ=255) tATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTGCTGAGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCGGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTc > 2:196740/1‑149 (MQ=255) ccTATCGCAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCTTTACCaa < 1:616366/149‑1 (MQ=255) aTCGCAGGTATTCTGCTGGACTTCGGGTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCTTTACCAATaa > 2:707752/1‑149 (MQ=255) tCGCAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGTTCGGTGTCGCCCTCGGCTTTACCACTagc > 2:730287/1‑147 (MQ=255) gaGGTATTCTGCTGGGCGGCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCTTTACCAATAACGAt < 1:185175/148‑1 (MQ=255) cAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCTTTACCAATAACGAt > 1:543634/1‑149 (MQ=255) cAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCTTTACCAATAACGAt < 1:712259/149‑1 (MQ=255) aGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCCTTACCAATAACGAtt > 2:606684/1‑148 (MQ=255) gTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCTTTACCAATAACGATGGc > 1:569387/1‑149 (MQ=255) gTATTATGCTGGGCGTGGGTTCCGCTAATTTGAGCGGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGGTATGGCAGAAGCAGGCGGTCCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCTTTACCAATAACGATGGc < 2:17928/149‑1 (MQ=255) tCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCTTTACCAATAACGATGGCGTA‑t < 1:711081/149‑1 (MQ=255) ggCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCTTTACCCATAACGATGGCGTA‑TCCGCGCt > 1:596160/1‑149 (MQ=255) cGTCGGTTTCGCGAATTTAAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGGATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCAACTGATGTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCTTTACCAATAACGATGGCGTA‑TCCGCGCTgg < 2:125178/149‑1 (MQ=255) cggggAATTGCAGCTGGCTGCGGGCCGTTGTATCGCATGTTATGGAGGAGGCATGCGGTTCCGTCTTTGCAAGCATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGGCCTCGGCTTTACCAATAACGATGGCGTA‑TCCGCGCTGGCCGCA‑‑‑gtt < 2:366260/145‑1 (MQ=255) gcgAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCGTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCTGTACCAATAACGATGGCGTA‑TCCGCGCTGGCCGAA‑‑‑gttgt > 2:598426/1‑149 (MQ=255) gAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCTTTACCAATAACGATGGCGTA‑TCCGCGCTGGCCGCA‑‑‑Gttgttg < 1:145819/149‑1 (MQ=255) gAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCTTTACCAATAACGATGGCGTA‑TCCGCGCTGCCCGCC‑‑‑gttgttt > 1:431638/1‑148 (MQ=255) tCAGCTGGCCGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCTTTACCAATAACGATGGCGTA‑TCCGCGCTGGCCGCA‑‑‑GTTGTTGCCTAt < 1:91386/149‑1 (MQ=255) cAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCTTTACCAATAACGATGGCGTA‑TCCGCGCTGGCCGCA‑‑‑GTTGTTGCCTATg < 1:711893/149‑1 (MQ=255) aGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCTTTACCAATAACGATGGCGTA‑TCCGCGCTGGCCGCA‑‑‑GTTGTTGCCTATgg > 1:448306/1‑149 (MQ=255) tgccggtatccgtactgcctatcgcaggtattctgctgggcgtcggttccgTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCTTTACCAATAACGATGGCGTA‑TCCTCGCTGGCCGCA‑‑‑CTTGTTGCCTATGGc > 2:404085‑M2/52‑149 (MQ=255) ttcccGCCGTTGGTTCTCATGTTATGGCAGAAGCATGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCTCCCTCGGCTTTACCAATAACGATGGCGTA‑TCCGCGCTGGCCGCA‑‑‑GTTGTTGCCTATGGCATCATg < 2:512720/147‑1 (MQ=255) gccgTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCATGGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCTTTACCAATAACGATGGCGTA‑TCCGCGCTGGCCGCA‑‑‑GTTGTTGCCTATGGCATCATGGTTaa > 1:369877/1‑149 (MQ=255) gccgTTGTATAGAATAATATATCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCTTTACCAATAACGATGGCGTA‑TCCGCGCTGGCCCCA‑‑‑GTTGTTGCCTATGGCCTCCTGGTTaa > 2:100005/1‑149 (MQ=255) gTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCTTTACCAATAACGATGGCGTA‑TCCGCGCTGGCCGCA‑‑‑GTTGTTGCCTATGGCATCATGGTTAAAACCAt > 1:788943/1‑149 (MQ=255) tCGCATGTTACGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCTTTACCAATAACGATGGCATACGATATGCT‑TCCTCA‑‑‑GTCGTCGCCGATGGCATCATGGTTAAAACCATGGc > 1:822459/1‑149 (MQ=255) aTGTTATGGAAGAAGCAGGCAGTTCCGTCTTTGCAAACTTGCCACTGAATTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCTTTACCAATAACGATGGCGTA‑TCCGCGCTGGCCGCA‑‑‑GTTGTTGCCTATCGCATCATGGTTAAAACCATGGCCGTg < 2:531303/149‑1 (MQ=255) gTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCTTTACCAATAACGATGGCGTA‑TCCGCGCTGGCCGCA‑‑‑GTTGTTGCCTATGGCATAATGGTTAAAACCATGGCCGTGGt > 1:63611/1‑149 (MQ=255) tGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCGTTACCAATAACGATGGCGCA‑TCCGCGCTGGCCGCA‑‑‑GTTGTTGCCTATGGAATCATGGTTAAAACCATGGCCGTGGTTgcg < 2:52998/149‑1 (MQ=255) ggCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCTTTACCAATAACGATGGCGTA‑TCCGCGCTGGCCGCA‑‑‑GTTGTTGCCTATGGCATCATGGTTAAAACCATGGCCGTGGTTgcgc < 1:47142/149‑1 (MQ=255) ggCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCTTTACCAATAACGATGGCGTA‑TCCGCGCTGGCCGCA‑‑‑GTTGTTGCCTATGGCATCATGGTTAAAACCATGGCCGTGGTTgcgc < 1:282973/149‑1 (MQ=255) cataaGCAGGTCGTTCCGCCTTTGCAAACTCTCTACTGATTTCTGCGATCGGTGTCTGCCTCGGCTTTACCAATACCGATTGCGTA‑TCCGCCCTTGCCGCA‑‑‑GTTTTTGCCTATCGCATCATGGTTAAAACCATGGCCGTGGTTGCGCCa < 2:445045/146‑1 (MQ=255) ggcgtcggttccgTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCTTTACCAATAACGATGGCGTA‑TCCGCGCTGGCCGCA‑‑‑gtt > 2:398356‑M2/14‑99 (MQ=255) ggcgtcggttccgTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCTTTACCAATAACGATGGCGTA‑TCCGCGCTGGCCGCA‑‑‑gtt < 1:398356‑M2/86‑1 (MQ=255) cAGGCGGTGCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCTTTACCAATATCGATGGCGTA‑TCCGCGCTGGCCGCA‑‑‑GTTGTTGCCTATGGCATCATGGTTAAAACCATGGCCGTGGTTGCGCCACTGGTa < 2:377729/149‑1 (MQ=255) ggCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCTTTACCAATAACGATGGCGTA‑TCCGCGCTGGCCGCA‑‑‑GTTGTTGCCTATGGCATCATGGTTAAAACCATGGCCGTGGTTGCGCCACTGGTACt < 2:459128/149‑1 (MQ=255) gCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCTTTACCAATAACGATGGCGTA‑TCCGCGCTGGCCGCA‑‑‑GTTGTTGCCTATGGCATCATGGTTAAAACCATGGCCGTGGTTGCGCCACTGGTACTg > 1:3255/1‑149 (MQ=255) ttccgTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCTTTACCAATAACGATGGCGTA‑TCCGCGCTGGCCGCA‑‑‑GTTGTTGCCTATGGCATCATGGTTAAAACCATGGCCGTGGTTGCGCCACTGGTACTGCAtt > 1:686420‑M2/6‑149 (MQ=255) ttccgTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCTTTACCAATAACGATGGCGTA‑TCCGCGCTGGCCGCA‑‑‑GTTGTTGCCTATGGCATCATGGTTAAAACCATGGCAGTGGTTGCGCCACTGGTACTGCAtt > 1:335278‑M2/6‑149 (MQ=255) gTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCTTTACCAATAACGATGGCGTA‑TCCGCGCTGGCCGCAGTTGTTGTTGCCTATGGCATCATGGTTAAAACCATGGCCGTGGTTGCGCCACTGGTACTGCAttt > 1:110436‑M2/2‑149 (MQ=255) | AACCTGCAAAAGGTCGGTAAATCGCTGATGCTGCCGGTATCCGTACTGCCTATCGCAGGTATTCTGCTGGGCGTCGGTTCCGCGAATTTCAGCTGGCTGCCCGCCGTTGTATCGCATGTTATGGCAGAAGCAGGCGGTTCCGTCTTTGCAAACATGCCACTGATTTTTGCGATCGGTGTCGCCCTCGGCTTTACCAATAACGATGGCGTA‑TCCGCGCTGGCCGCA‑‑‑GTTGTTGCCTATGGCATCATGGTTAAAACCATGGCCGTGGTTGCGCCACTGGTACTGCATTT > NC_000913_3_hsa_tpiA/1157890‑1158176 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 8 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |
Reads not counted as support for junction |
read_name Not counted due to insufficient overlap past the breakpoint. |
read_name Not counted due to not crossing MOB target site duplication. |