Predicted mutation | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|
evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
MC JC | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1,299,499 | Δ1,199 bp | intergenic (+254/‑485) | ychE → / → oppA | UPF0056 family inner membrane protein/oligopeptide ABC transporter periplasmic binding protein |
Missing coverage evidence... | ||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
seq id | start | end | size | ←reads | reads→ | gene | description | |||
* | * | ÷ | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1299499–1300697 | 1300697 | 1–1199 | 50 [0] | [0] 50 | ychE/oppA | UPF0056 family inner membrane protein/oligopeptide ABC transporter periplasmic binding protein |
New junction evidence | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
seq id | position | reads (cov) | reads (cov) | score | skew | freq | annotation | gene | product | ||
* | ? | NC_000913_3_hsa_tpiA | = 1299498 | 0 (0.000) | 48 (0.820) | 42/274 | 0.5 | 100% | intergenic (+253/‑1684) | ychE/oppA | UPF0056 family inner membrane protein/oligopeptide ABC transporter periplasmic binding protein |
? | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1300698 = | 0 (0.000) | intergenic (+1453/‑484) | ychE/oppA | UPF0056 family inner membrane protein/oligopeptide ABC transporter periplasmic binding protein |
TCAAATTACAGTTAGTTATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAGGAAGGTGCGAACAAGTCCCTGATATGAGATCATGTTTGTCATCTGGAGCCATAGAACAGGGTTCATCATGAGTCATCAACTTACCTTCGCCGACAGTGAATTCAGCAGTAAGCGCCGTCAGACCAGAAAAGAGATTTTCTTGTCCCG > NC_000913_3_hsa_tpiA/1299354‑1299646 | tcAAATTACAGTTAGTTATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGACTAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGCTAGAGTAAAGTGCTAAataa > 2:978771‑M1/1‑145 (MQ=255) aTTACAGTTAGTTATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataat < 2:673501‑M1/149‑9 (MQ=255) agttagttATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaatt < 2:18061‑M1/149‑14 (MQ=255) agttagttATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaatt > 2:824939‑M1/1‑136 (MQ=255) ttagttaTAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCCTAATCCTGGGCTTGCTGAGGCATAATTGAAATGCTCTTATTTATTCATCTGCCGTGGGTAGAGGAAAGTGCTACataataataaattgt > 1:721730‑M1/1‑134 (MQ=255) tagttaTAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgtt < 1:33568‑M1/149‑17 (MQ=255) ttaTAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaa > 1:736467‑M1/1‑130 (MQ=255) aaGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattat > 1:839949‑M1/1‑126 (MQ=255) ggATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATACTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCAACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattg > 2:1045791‑M1/1‑124 (MQ=255) aTTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtg > 1:1038708‑M1/1‑122 (MQ=255) tttCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgc < 1:537062‑M1/149‑29 (MQ=255) cTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaatggttaaattattgtgcattt > 2:661082‑M1/1‑117 (MQ=255) ttAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttt > 2:714777‑M1/1‑116 (MQ=255) cTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCATGGGCTTGTTAAAGAATAATTCATATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcacta < 1:466023‑M1/149‑38 (MQ=255) cTGCTTCGCCTCACCATCATGATATTTTCGCCACATCATAATCCTGGTCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATAGTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcacta < 2:246347‑M1/149‑38 (MQ=255) ctcACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCTTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttaaatactggaactg > 2:321134‑M1/1‑103 (MQ=255) ctcACCATCATGTTACTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTGTGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactg < 1:452188‑M1/149‑47 (MQ=255) catcatGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatc > 2:790211‑M1/1‑98 (MQ=255) atGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaa > 2:179245‑M1/1‑94 (MQ=255) tGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaa < 2:70993‑M1/149‑57 (MQ=255) tGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTCCTAAataataatcaatttttaaattactttgcatttcactactagacctctaaccagcaa > 2:471575‑M1/1‑93 (MQ=255) gTTATTTTCGCCACATCATAATTCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaaa < 2:627877‑M1/149‑58 (MQ=255) gTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATCTTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaaa > 1:686299‑M1/1‑92 (MQ=255) gTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaaa < 2:839949‑M1/149‑58 (MQ=255) gTTATTTTCGCCACATAATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactacttgaactgtaatcagaaaa < 2:962619‑M1/149‑58 (MQ=255) ttATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaaag > 1:788710‑M1/1‑91 (MQ=255) ccACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATACTTGAAATGATATAATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaaagatagacatg > 1:829960‑M1/1‑82 (MQ=255) aacatCATAATCCAGGGCTGTCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaaagatagacatga > 2:97876‑M1/2‑81 (MQ=255) atcatAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTTCTAAataatcatcaattgttaaattattgtgcatttcactacttgtaatgtaatgcgtaaggatgcacatgctca > 2:956680‑M1/1‑78 (MQ=255) gcataATCCTGGGCGTGCTGAAGAATAATTGAAATGAGATTATTAATTCCACTGCTTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaaagatagacatgcttag < 2:212996‑M1/148‑73 (MQ=255) tCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGCGGAAATTGCTAAataataatcaattgttcaattattgtgcacttcactactggaactgtaataaggaaagatagaaatgcttagccaatc > 1:697776‑M1/1‑71 (MQ=255) gggCTTGCTGAAGAATAATTGCAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaataagaaaacatagacatgcttagccaatctcta > 2:50200‑M1/1‑67 (MQ=255) agaaTAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttccctatcggtactgtaatcagaaaagatagacatgtttagccaatctctatttgattgaat < 1:824939‑M1/149‑94 (MQ=255) aatTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTATGGTGTAGGATAATGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaaagatagacatgcttagccaatctctatttgattgaattgaaa < 1:978771‑M1/149‑99 (MQ=255) gAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaaagatagacatgcttagccaatctctatttgattgaattgaaagatg > 2:693481‑M1/1‑47 (MQ=255) attattAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaaagatagacatgcttagccaatccctctttgcttgaattgaaagatgtttgttaa > 1:50778‑M1/1‑39 (MQ=255) tattaATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaaagatagacatgcttagccaatctctatttgattgaattgaaagatgtttgttaagg < 2:546064‑M1/149‑113 (MQ=255) attaATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaaagatagacatgcttagccaatctctatttgattgaattgaaagatgtttgttaaggc > 1:697260‑M1/1‑36 (MQ=255) aCTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaaagctagacatgcttagccaatctctatttgattgaattgaaagatgtttgttaaggcatggatgca > 2:405658‑M1/1‑27 (MQ=255) aCTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaaagatagacatgcttagccaatctctatttgattgaattgaaagatgtttgttaaggcatggatgca > 1:399699‑M1/1‑27 (MQ=255) cTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaaagatagacatgcttagccaatctctatttgattgaattgaaagatgtttgttaaggcatggatgcaa > 1:305347‑M1/1‑26 (MQ=255) gCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaaagatagacatgcttagccaatctctatttgattgaattgaaagatgtttgttaaggcatggatgcaagc < 2:305347‑M1/149‑126 (MQ=255) tGGTAGAGGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaaagatagacatgcttagccaatctctatttgattgaattgaaagatgtttgttaaggcatggatgcaagctatag < 1:179245‑M1/149‑131 (MQ=255) agagGAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaaagatagacatgcttagccaatctctatttgattgaattgaaagatgtttgttaaggcatggatgcaagctatagattc < 1:180711‑M1/149‑135 (MQ=255) agagGAAAGTGCTAAaatataatcaattgttaaattattgtgcactttactactggaactgtaatcaaaaaagatagacatgcttagctaatctctatttgattgaattgaaagatgtttgttaagccattgatgccagctatagattc < 2:721730‑M1/149‑135 (MQ=255) gAAAGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactaccggaactgtaatcagaaaagatagacatgcttagccaatctctatttgattgaattgaaagatgtttgttaaggcatggatgcaagctatagattctgat > 1:160116‑M1/1‑11 (MQ=255) aGTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaaagatagacatgcttagccaatctctatttgattgaattgaaaaatgtttgttaaggcatggatgcaagcaataaattctgatacg > 2:272870‑M1/1‑8 (MQ=255) gTGCTAAataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggacctgtaatcagaaaagatagacatgcttagccaatctctatttgatttaattgaaagatgtttgttaaggcatggatgcaagctatagattctgatacgg < 1:926822‑M1/149‑143 (MQ=255) cTAAataataatcaattgttaaattattttgcatttcactactggaactgtaatcagaaaagatagacatgcttagccaatctctatttgattgaattgaaagatgtttgttaaggcatggatgcaagctatagattctgatacggtca > 2:783334‑M1/1‑4 (MQ=255) aataataatcaattgttaaattattgtgcatttcactactggaactgtaatcagaaaagatagacatgcttagccaatctctatttgattgaattgaaagatgtttgttaaggcatggatgcaagctatagattctgatacggtcaata > 2:371045‑M1/1‑1 (MQ=255) | TCAAATTACAGTTAGTTATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAGGAAGGTGCGAACAAGTCCCTGATATGAGATCATGTTTGTCATCTGGAGCCATAGAACAGGGTTCATCATGAGTCATCAACTTACCTTCGCCGACAGTGAATTCAGCAGTAAGCGCCGTCAGACCAGAAAAGAGATTTTCTTGTCCCG > NC_000913_3_hsa_tpiA/1299354‑1299646 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 13 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |
Reads not counted as support for junction |
read_name Not counted due to insufficient overlap past the breakpoint. |
read_name Not counted due to not crossing MOB target site duplication. |