| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| MC JC | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1,299,499 | Δ1,199 bp | intergenic (+254/‑485) | ychE → / → oppA | UPF0056 family inner membrane protein/oligopeptide ABC transporter periplasmic binding protein |
| Missing coverage evidence... | ||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | start | end | size | ←reads | reads→ | gene | description | |||
| * | * | ÷ | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1299499–1300697 | 1300697 | 1–1199 | 50 [0] | [0] 50 | ychE/oppA | UPF0056 family inner membrane protein/oligopeptide ABC transporter periplasmic binding protein |
| New junction evidence | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | reads (cov) | reads (cov) | score | skew | freq | annotation | gene | product | ||
| * | ? | NC_000913_3_hsa_tpiA | = 1299498 | 0 (0.000) | 48 (0.820) | 42/274 | 0.5 | 100% | intergenic (+253/‑1684) | ychE/oppA | UPF0056 family inner membrane protein/oligopeptide ABC transporter periplasmic binding protein |
| ? | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1300698 = | 0 (0.000) | intergenic (+1453/‑484) | ychE/oppA | UPF0056 family inner membrane protein/oligopeptide ABC transporter periplasmic binding protein | |||||
GGGGATAACGCCTTAAATGGCGAAGAAACGGTCTAAATAGGCTGATTCAAGGCATTTACGGGAGAAAAAATCGGCTCAAACATGAAGAAATGAAATGACTGAGTCAGCCGAGAAGAATTTCCCCGCTTATTCGCACCTTCCCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAGATTCTGATACGGTCAATA > NC_000913_3_hsa_tpiA/1300553‑1300845 | tcaaattacagttagttataaggatttccttaactgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagactaattgaaatgatattattaattccactgcctttgctagagtaaagtgctaaataa > 2:978771‑M2/146‑149 (MQ=255) attacagttagttataaggatttccttaactgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaataataat < 2:673501‑M2/8‑1 (MQ=255) agttagttataaggatttccttaactgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAAtt < 2:18061‑M2/13‑1 (MQ=255) agttagttataaggatttccttaactgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAAtt > 2:824939‑M2/137‑149 (MQ=255) ttagttataaggatttccttaactgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacatcctaatcctgggcttgctgaggcataattgaaatgctcttatttattcatctgccgtgggtagaggaaagtgctacATAATAATAAATTGt > 1:721730‑M2/135‑149 (MQ=255) tagttataaggatttccttaactgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGtt < 1:33568‑M2/16‑1 (MQ=255) ttataaggatttccttaactgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTaaa > 1:736467‑M2/131‑149 (MQ=255) aaggatttccttaactgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAattat > 1:839949‑M2/127‑149 (MQ=255) ggatttccttaactgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatactgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattcaactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATtg > 2:1045791‑M2/125‑149 (MQ=255) atttccttaactgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATtgtg > 1:1038708‑M2/123‑149 (MQ=255) tttccttaactgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGc < 1:537062‑M2/28‑1 (MQ=255) cttaactgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATGGTTAAATTATTGTGCAttt > 2:661082‑M2/118‑149 (MQ=255) ttaactgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCatttt > 2:714777‑M2/117‑148 (MQ=255) ctgcttctcctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcatgggcttgttaaagaataattcatatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCacta < 1:466023‑M2/37‑1 (MQ=255) ctgcttcgcctcaccatcatgatattttcgccacatcataatcctggtcttgctgaagaataattgaaatgatagtattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCacta < 2:246347‑M2/37‑1 (MQ=255) ctcaccatcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcttttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTAAATACTGGAACTg > 2:321134‑M2/104‑149 (MQ=255) ctcaccatcatgttactttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgccttgtgtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTg < 1:452188‑M2/46‑1 (MQ=255) catcatgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATc > 2:790211‑M2/99‑149 (MQ=255) atgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGaa > 2:179245‑M2/95‑149 (MQ=255) tgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGaaa < 2:70993‑M2/56‑1 (MQ=255) tgttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtcctaaATAATAATCAATTTTTAAATTACTTTGCATTTCACTACTAGACCTCTAACCAGcaa > 2:471575‑M2/94‑149 (MQ=255) gttattttcgccacatcataattctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGaaaa < 2:627877‑M2/57‑1 (MQ=255) gttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatcttattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGaaaa > 1:686299‑M2/93‑149 (MQ=255) gttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGaaaa < 2:839949‑M2/57‑1 (MQ=255) gttattttcgccacataataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTTGAACTGTAATCAGaaaa < 2:962619‑M2/57‑1 (MQ=255) ttattttcgccacatcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAg > 1:788710‑M2/92‑149 (MQ=255) ccacatcataatcctgggcttgctgaagaatacttgaaatgatataattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATg > 1:829960‑M2/83‑149 (MQ=255) aacatcataatccagggctgtctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACAtga > 2:97876‑M2/82‑148 (MQ=255) atcataatcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagttctaaATAATCATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTTGTAATGTAATGCGTAAGGATGCACATgctca > 2:956680‑M2/79‑147 (MQ=255) gcataatcctgggcgtgctgaagaataattgaaatgagattattaattccactgcttttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAg < 2:212996‑M2/72‑1 (MQ=255) tcctgggcttgctgaagaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagcggaaattgctaaATAATAATCAATTGTTCAATTATTGTGCACTTCACTACTGGAACTGTAATAAGGAAAGATAGAAATGCTTAGCCAAtc > 1:697776‑M2/72‑149 (MQ=255) gggcttgctgaagaataattgcaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATAAGAAAACATAGACATGCTTAGCCAATCTCTa > 2:50200‑M2/68‑149 (MQ=255) agaataattgaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCCCTATCGGTACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGTTTAGCCAATCTCTATTTGattgaat < 1:824939‑M2/93‑1 (MQ=255) aattgaaatgatattattaattccactgcctatggtgtaggataatgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGaaa < 1:978771‑M2/98‑1 (MQ=255) gaaatgatattattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGAtg > 2:693481‑M2/48‑149 (MQ=255) attattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCCCTCTTTGCTTGAATTGAAAGATGTTTGTTaa > 1:50778‑M2/40‑149 (MQ=255) tattaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAgg < 2:546064‑M2/112‑1 (MQ=255) attaattccactgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGc > 1:697260‑M2/37‑149 (MQ=255) actgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGCTAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCa > 2:405658‑M2/28‑149 (MQ=255) actgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCa > 1:399699‑M2/28‑149 (MQ=255) ctgcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCaa > 1:305347‑M2/27‑149 (MQ=255) gcctttggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGc < 2:305347‑M2/125‑1 (MQ=255) tggtagaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAg < 1:179245‑M2/130‑1 (MQ=255) agaggaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAGATTc < 1:180711‑M2/134‑1 (MQ=255) agaggaaagtgctaaAATATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCACTTTACTACTGGAACTGTAATCAAAAAAGATAGACATGCTTAGCTAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGCCATTGATGCCAGCTATAGATTc < 2:721730‑M2/134‑1 (MQ=255) gaaagtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACCGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAGATTCTGAt > 1:160116‑M2/12‑149 (MQ=255) agtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAAATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCAATAAATTCTGATACg > 2:272870‑M2/9‑149 (MQ=255) gtgctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGACCTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTTAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAGATTCTGATACgg < 1:926822‑M2/142‑1 (MQ=255) ctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTTTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAGATTCTGATACGGTCa > 2:783334‑M2/5‑149 (MQ=255) aATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAGATTCTGATACGGTCAATa > 2:371045‑M2/2‑149 (MQ=255) | GGGGATAACGCCTTAAATGGCGAAGAAACGGTCTAAATAGGCTGATTCAAGGCATTTACGGGAGAAAAAATCGGCTCAAACATGAAGAAATGAAATGACTGAGTCAGCCGAGAAGAATTTCCCCGCTTATTCGCACCTTCCCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAGATTCTGATACGGTCAATA > NC_000913_3_hsa_tpiA/1300553‑1300845 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 13 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |
| Reads not counted as support for junction |
| read_name Not counted due to insufficient overlap past the breakpoint. |
| read_name Not counted due to not crossing MOB target site duplication. |