| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| MC JC | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1,299,499 | Δ1,199 bp | 100% | intergenic (+254/‑485) | ychE → / → oppA | UPF0056 family inner membrane protein/oligopeptide ABC transporter periplasmic binding protein |
| Missing coverage evidence... | ||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | start | end | size | ←reads | reads→ | gene | description | |||
| * | * | ÷ | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1299499–1300695 | 1300697 | 3–1199 | 39 [0] | [0] 39 | ychE/oppA | UPF0056 family inner membrane protein/oligopeptide ABC transporter periplasmic binding protein |
| New junction evidence | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | reads (cov) | reads (cov) | score | skew | freq | annotation | gene | product | ||
| * | ? | NC_000913_3_hsa_tpiA | = 1299498 | 0 (0.000) | 35 (1.120) | 31/268 | NT | 100% | intergenic (+253/‑1684) | ychE/oppA | UPF0056 family inner membrane protein/oligopeptide ABC transporter periplasmic binding protein |
| ? | NC_000913_3_hsa_tpiA | 1300698 = | 0 (0.000) | intergenic (+1453/‑484) | ychE/oppA | UPF0056 family inner membrane protein/oligopeptide ABC transporter periplasmic binding protein | |||||
TTCTTCTCAAATTACAGTTAGTTATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAA‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑ > NC_000913_3_hsa_tpiA/1299348‑1299498‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑ctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAGATTCTGATACGGT > NC_000913_3_hsa_tpiA/1300698‑1300840 TTCTTCTCAAATTACAGTTAGTTATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCT < 1:567278/149‑1 TTCGCAAATTACAGTTAGTTATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAA < 1:262418/149‑1 CTCAAATTACAGTTAGTTATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATA > 1:343889/1‑149 ATTACAGTTAGTTATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAAT < 1:317514/149‑1 CAGTTAGTTATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATGATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAAT > 2:547760/1‑149 TTATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAA > 1:547672/1‑149 ATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATAAATTGTTAAATT > 1:532201/1‑149 TAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTA > 1:354870/1‑149 CTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATCATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAAGAAAGTGCTAAATAATAATCACTTGTTAAATTATTGTGCATTT > 2:127930/1‑149 TTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATACTCCTGGACTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGACTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATACTCAATTATTAAATTATTGTACATTTC > 2:249353/1‑149 CTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTA > 1:33081/1‑149 CTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAAAATACTTGGAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCACTTGTTAAATTATTGTGCATTTTCATACTCGAACTG > 1:365847/1‑149 CATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTACTC > 2:238649/1‑149 ATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCA > 2:265482/1‑149 ATGTTATTTTCGCCAGATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAA < 2:233021/149‑1 TTTTCGCCAAATCATAATTCTGAGCTTTCTGAAGAATAATTTAAATGATAATATTAATTCCACTGCCTTTTGTAGATGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGCTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATA < 2:316747/149‑1 TTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAG < 1:114774/149‑1 TCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAG > 1:499446/1‑149 tATAATCCTGGATTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGC < 2:605392/148‑1 CATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATTATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGC < 1:544643/149‑1 TCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATGAGCAAAGATAGAAATGCTTAGCCAATC > 1:448088/1‑149 TGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAATTTATAGTGCATTTCACTACTGGAACTGTATTCAGAAAAAATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTAGATTG > 2:374404/1‑149 TGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGAAAGTGTAATCCGAAAAGATAACCATGCTTACCCAAGCTCTCTTTGATTG > 2:19568/1‑149 TTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTTTTTGATTGAATTGAAAGA > 1:220218/1‑149 TTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGA > 1:317667/1‑149 TTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAAAATCTATTTGATTGAATTGACAGA > 2:550558/1‑149 ttAAATGATATTATTAAGTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAACTAATAAATGATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGAT < 1:294455/147‑1 AAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGT > 1:305242/1‑149 AATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTT > 1:314340/1‑149 ATGATAATATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATCGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTT < 1:239514/149‑1 ATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGACTTTTGTT > 1:268338/1‑149 TTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGATTACCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGCTGTTTATTAAG > 2:549741/1‑149 TATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGG > 1:162297/1‑149 TTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCA > 1:394036/1‑149 ATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTAGGGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACAAGCTTAGCAAATCTCTATTTGCTTAAAATGAAAGAGGTCTCTGAAGGCATGG > 2:202802/1‑149 TGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAG < 1:49187/149‑1 TAGAGGAAAGTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAGATT < 1:486564/149‑1 GGAAAGTTCTAAATAATAATCAATTGGTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAGATTCTGA < 1:59260/149‑1 GTGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAGATTCTGATACGG < 1:89463/149‑1 TGCTAAATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAGATTTGGATACGGT > 2:468039/1‑149 TTCTTCTCAAATTACAGTTAGTTATAAGGATTTCCTTAACTGCTTCTCCTCACCATCATGTTATTTTCGCCACATCATAATCCTGGGCTTGCTGAAGAATAATTGAAATGATATTATTAATTCCACTGCCTTTGGTAGAGGAAAGTGCTAA‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑ > NC_000913_3_hsa_tpiA/1299348‑1299498‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑‑ctaaATAATAATCAATTGTTAAATTATTGTGCATTTCACTACTGGAACTGTAATCAGAAAAGATAGACATGCTTAGCCAATCTCTATTTGATTGAATTGAAAGATGTTTGTTAAGGCATGGATGCAAGCTATAGATTCTGATACGGT > NC_000913_3_hsa_tpiA/1300698‑1300840 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 13 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |
| Reads not counted as support for junction |
| read_name Not counted due to insufficient overlap past the breakpoint. |
| read_name Not counted due to not crossing MOB target site duplication. |